複製鏈接
請複製以下鏈接發送給好友

板層型魚鱗病

鎖定
板層狀魚鱗病(Lamellar ichthyvsis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病,是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。

板層型魚鱗病疾病簡介

本病為常染色體隱性遺傳,有研究顯示其表皮細胞分裂率明顯增加。 [1] 

板層型魚鱗病臨牀表現

出生時或生後不久,即見全身瀰漫性發紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘着,邊緣遊離。在大關節周圍鱗屑常堆積很厚,呈疣狀,面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴重的具有診斷意義的瞼外翻,由於皮膚經常發生細菌感染,而致頭皮出現瘢痕性禿髮。掌蹠部位多有嚴重的角化過度,由此而發生皸裂引起明顯疼痛,並妨礙手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由於腺體阻塞,常導致無汗。
上述的皮膚病變,常引起很多的全身症狀。由於不能正常排汗,在炎熱季節或者運動後,常發生發熱。由於角質層爆裂,導致脱水,皮膚易發生細菌感染。瞼外翻,常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反覆脱落引起大量消耗,因此和同齡兒童比較,更需大量補充營養。本病終生不愈。倘若能安全渡過兒童期,則隨年齡增長,症狀可逐漸緩解。有的到成年時,僅有全身輕度發紅和少量細薄幹燥鱗屑。即所謂的魚鱗病樣紅皮病。 [1] 

板層型魚鱗病組織病理

顯著角化過度,粒層存在,有些區域還可見增厚。棘層可增厚,表皮突延長,毛囊內有角朊,真皮上部血管周圍有慢性炎症浸潤。 [診斷標準] 系譜分析:常染色體隱性遺傳。父母多無同病,但可能是近親結婚。先證者可能是家族中唯一的患者。在較大的近親婚配家系中,偶可發現其他成員患有同病。 發病年齡:發病早,出生時或出生後不久發病。 [1] 

板層型魚鱗病遺傳規律

此病為常染色體隱性遺傳,罕見。
1. 遺傳特點:
1) 雙親表型正常為雜合體,該性狀僅在具有兩個突變基因的純合體中得到表現;
2) 同胞中患者出現的概率為25%;
3) 患者在家系中一般為隔代出現;
4) 男女患病的幾率相等;
5) 近親結婚時,子女發病率大為增加。 [1] 

板層型魚鱗病系譜分析

常染色體隱性遺傳。父母多無同病,但可能是近親結婚。先證者可能是家族中唯一的患者。在較大的近親婚配家系中,偶可發現其他成員患有同病。 [1] 
參考資料
  • 1.    Fleckman P, Brumbaugh S.Absence of the granular layer and keratohyalin define a morphologically distinct subset of individuals with ichthyosis vulgaris[J]:Exp Dermatol,2002,11(4):327-336.