杜興氏肌肉營養不良症

杜興氏肌肉營養不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ），乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因（ Dystrophin gene ）存在於 X 性染色體中（ Xp21 ），因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個x性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對x性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因，她便成為一個 DMD 的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者。

由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害..等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。 ^[1] 

遺傳性的肌肉萎縮病可分為 ：

進行性的營養不良症，臨牀特徵為進行性加重的肌肉萎縮和無力，這屬遺傳性疾病，是基因缺肌所引起，無有效的治療措施，防治方法主要是做好遺傳諮詢，產前檢查，攜帶者家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。

Dystrophin 基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種，它的製成品 Dystrophin ，與其他相關的蛋白質，是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ，令到肌肉自出生後，便不斷受到破壞和萎縮。 Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響，導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症（ Becker's Muscular Dystrophy ， BMD ）。 ^[1] 

不穩步伐

容易跌倒

不良於行（跑步和跳）

愈來愈嚴重的行動困難

行路能力通常在12歲時消失

容易疲勞

輕度智能障礙（大概30%的患者）

骨骼發育畸形（有些個案為脊椎側彎）

肌肉發育畸形

小腿肌肉異常腫大（Pseudohypertrophy）（這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代）

杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌，以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活過35歲。 患者一般由於呼吸衰竭或心功能紊亂而死亡。 ^[1] 

一般在5歲以前發病；

臨牀特點為進行性對稱性肌無力，以肢體近端受累多見，起病常於下肢開始；

體查無肌顫，無感覺障礙，多伴有腓腸肌假性肥大；

血清肌酸肌酶（CK）增高數十或數百倍；

肌電圖呈肌源性損害；

肌活檢表現為肌纖維長短不一，出現壞死與降解，纖維透明化，出現結締組織與脂肪組織代償增生，免疫組化分析可見dystrophin缺失；

有家族史，呈X連鎖隱性遺傳；

病情進行性加重。 ^[1] 

提升自體體力

提升自體免疫力

心靈治療

使用呼吸機協助呼吸 ^[1]