早現遺傳

收集許多家譜進行觀察常常可以看到這種現象，但往往認為這種現象是由於在資料收集的方法上有偏差的緣故。同一種疾病在發病年齡和症狀輕重方面也有變化，發病愈早愈容易變成重症，症狀愈重則愈客易引起醫生注意。如果患者幼年就患重症，這樣的患者就不可能與別人結婚。所以後代患者多系輕症患者。而年輕世代的重症患者的祖先多為輕症患者。 ^[1] 

家族性胰腺癌的早現遺傳

關於家族性胰腺癌的早現遺傳少有研究且存在偏差，最近，有學者在歐洲進行了大規模的調查。共有來自106個家庭的1233名具有潛在胰腺癌危險的個人加入了此項研究。學者們將最後一代年齡大於39歲的調查者稱為 G3，上一代，上二代則分別稱為G2和G1。在80個受累的孩子－父母組合中，孩子死亡的中位年齡較父輩早10 (7, 14)年。G1, G2和G3死於胰腺癌的中位年齡分別為70 (59, 77), 64 (57, 69)和49 (44, 56)歲。可能是統計偏差所致，Kaplan-Meier分析法採用年齡截斷在60歲來校正時間的誤差，結果提示存在顯著的早現遺傳(p = 0.002和p＜0.001)。為進一步減小誤差，發展了反覆分析方法來預測腫瘤的患者人數，結果發現沒有一項單一的危險因素分類可以被用來預測每一代中腫瘤患者的人數。當採用了3項危險因素分類(早先家族中無或很少胰腺癌患者，早先一個家族中有高的發病率，早先二個家族中有極高的發病率)，發病率的估計就無明顯的錯誤。這項研究的結果為家族性胰腺癌的早現遺傳提供了有力的證據。