巖藻糖苷貯積症

遺傳基因缺陷，病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

Schoonderwaldt等（1980）根據症狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期，發病症狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，症狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨牀特徵，常表現有反覆發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經症狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻樑塌陷，厚嘴唇和伸舌等醜陋面容。神經症狀不明顯，角膜一般清晰。神經系統症狀惡化始於出生後6個月，多死於10歲以內。

成人型臨牀表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨，無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特徵性表現為皮膚有瀰漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損，起初分佈於腹背部，以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗症，一旦感染就可出現高熱和抽風。

在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡，在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍，尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出，肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。

X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不全，椎體前上部呈鳥嘴狀。

根據臨牀特徵、瀰漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷。

無特效療法，可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。