多發性黑子綜合徵

多發性黑子綜合徵也稱豹綜合徵、進行性心肌病性黑子病、心臟皮膚綜合徵。其特點是有多數黑子及其它皮膚異常、心臟異常、頭面畸形、身材短小、泌尿生殖器異常等，可有家族史，為常染色體顯性遺傳。

常染色體顯性遺傳。

臨牀表現：黑子是主要症狀，但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現，此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常為2～8mm，或更大一些之褐色斑點，多集中於軀幹上部和頸部，但也可發生於面部、頭皮、四肢、掌蹠和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生時即有，或在兒童期間出現，隨年齡的增長數目加多，顏色變深。

心臟異常較常見，有時肺或主動脈瓣狹窄，但更常見者為傳導方面的缺陷。眼眶間距加寬、下頒突出為常見之頭面部骨發育異常。生長發育遲緩，耳聾及性發育異常，後者包括性腺發育不全、尿道下裂及性成熟遲緩等。