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多基因遺傳病
鎖定
目錄
- 1 簡介
- 2 特點
- ▪ 家族聚集現象
- ▪ 性別和種族的差異
- 3 常見的多基因遺傳病種
多基因遺傳病簡介
與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是説精神分裂症的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環境因素所起的作用則相對較小。
多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人羣高出數倍,與患者血緣關係越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀,它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀,它們之間的變異是不連續的。
多基因遺傳病特點
多基因遺傳病家族聚集現象
①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近於羣體發病率的平方根。例如唇裂,人羣發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。
③隨着親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。
④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。
⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。
⑥易受環境因素影響。
多基因遺傳病性別和種族的差異
①有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脱臼,日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%,在北歐為0.05%,且婦女高於男性。
②再發危險率(recurrent risk)與患兒數目有關。患兒愈多,發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。