外顯子改組

exon shuffling

20 世紀 70 年代, 在真核生物中發現斷裂基因後, Gilbert提出, 通過內含子介導的重組, 不同基因的外顯子可發生互換, 使得原基因結構發生變化, 可能產生新的基因. 隨後發現的實例證實了這一理論. 人們現已發現外顯子改組可以由異常重組(illegitimate recombination)和返座子介導的外顯子插入等產生. 此外, 相鄰基因間序列的缺失產生的基因融合也可造成外顯子改組. Patthy通過對大量蛋白質家族結構域的分析, Long 等人通過對內含子相位的分析以及 Li 等人對 5 個真核生物基因組的共享結構域的分析, 都發現真核生物中相當比例的基因是由外顯子改組產生的. 這些基因組水平的分析以及大量發現的實例使得人們認識到外顯子改組在真核生物的新基因產生中扮演着重要角色。