基因家族

真核細胞中，許多相關的基因常按功能成套組合，被稱為基因家族。

是具有顯著相似性的一組基因，編碼相似的蛋白質產物。同一家族中的成員有時緊密的排列在一起，成為一個基因簇；更多的時候，它們卻分散在同一染色體的不同部位，甚至位於不同染色體上，具有各自不同的表達調控模式。

一組功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因經重複和突變產生。

由外顯子相關的一組基因所組成，家族成員來自某個祖先基因的倍增和變異。

基因組進化中，一個基因通過基因重複產生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構成一個基因家族。

真核基因組的特點之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。

一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分佈不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員並不產生有功能的基因產物，這些基因稱為假基因（pseudo gene）。假基因與有功能的基因同源，原來可能也是有功能的基因，但由於缺失，倒位或點突變等，使這一基因失去活性，成為無功能基因。與相應的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的內含子，兩側有順向重複序列。人們推測，假基因的來源之一，可能是基因經過轉錄後生成的RNA前體通過剪接失去內含子形成mRNA，如果mRNA經反覆轉錄產生cDNA，再整合到染色體DNA中去，便有可能成為假基因，因此該假基因是沒有內含子的，在這個過程中，可能同時會發生缺失，倒位或點突變等變化，從而使假基因不能表達。