嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase，PNP）別　名：嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷；嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症；PNP缺陷.

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷型病患會有免疫缺陷，而只有免疫系統中的T細胞和B細胞不受此缺陷影響。

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。

PNP缺乏導致核苷酸代謝產物dGTP的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發育停滯於pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞缺陷。

PNP缺陷最重要的臨牀表現是反覆感染，常在生後第1年開始發生，一些病人生後幾年開始出現臨牀表現。感染類型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、鉅細胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數患兒可接受常規的免疫接種，對破傷風桿菌和脊灰病毒能產生抗體。接種BCG後並不一定發生擴散。神經系統病變十分常見，包括痙攣、輕偏癱、發育遲緩、共濟失調、震顫以及多動症等。

除非接受骨髓移植，否則該病預後極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死於感染(3例繼發播散性水痘感染)，5例死於腫瘤，3例死於移植物抗宿主病(其中兩例為接受未經照射的血製品)，2例死於自身免疫性疾病。該病骨髓移植的經驗還十分有限。基因治療病例有限，其效果尚待觀察。

1.孕婦保健已知鵻一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射接受某些化

學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統健康搜索，特別是在孕早期可使包括免疫系統健康搜索在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物注射風疹疫苗等健康搜索儘可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。

2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式健康搜索的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果火罐網一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病健康搜索，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測如果發現有患者同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生健康搜索。

3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷健康搜索，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病從而中止妊娠，防止患兒的出生本症預後極差，應早期準確診斷及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。羊水中成纖維細胞PNP活性測定有助於產前診斷。而通過PCR可以直接檢測其分子缺陷。

鹼性磷酸酶高酸性磷酸酶嘌呤核苷