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先天性甲狀腺功能低下
鎖定
先天性甲狀腺功能低下症狀
先天性甲低有下面十項表現:
1、過期產,孕期超過42周,孕期胎動少;
3、胎糞排除延遲,生後常有腹脹,便秘;
4、多睡少動;
5、黃疸消退延遲;
6、吃得少,餵養困難;
7、四肢涼、體温低(常<35℃);
8、有臍疝;
如果孩子有其中的幾點表現,就要到醫院檢查血中T3、T4、TSH,便於儘早確診,以免造成小孩不可逆的智力損害。一般建議治療開始越早,遠期預後越好。在新生兒期發現,及時給予有效治療,神經系統症狀常是可逆的。一般凡生後2個月前確診並接受治療者,80%患者智商可在90以上。
甲狀腺功能減低症的症狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀,甲狀腺發育不良者常常在出生後3—6個月時出現症狀,偶有數年之後才出現症狀的,其主要特點有三:智能落後、生長髮育遲緩、生理功能低下。
患兒常為過期產,出生體重常大於第90百分位,身長和頭圍可正常,前、後囟大、胎便排出延遲,生後常常有關腹脹、便秘、臍疝、易被誤診為先天性巨結腸,生理性黃疸期延長(>2周),患兒常處於睡眠狀態對外界反應低下,肌張力低,吮奶差,呼吸慢、哭聲低且少,體温低,常<35℃。四肢冷、末梢循環差,皮膚出現斑紋或有硬腫現象等。
先天性甲狀腺功能低下典型症狀
多數先天性甲狀腺功能減低症患兒常在出生半年後出現典型症狀:
(1)特殊面容和體態
(2)神經系統症狀
智能發育低下,表情呆板、淡漠、神經反射遲鈍,運動發育障礙,如會翻身、坐、立、走的時間都延遲。
(3)生理功能低下
先天性甲狀腺功能低下地方性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能低下臨牀診斷
先天性甲狀腺功能低下輔助診斷
先天性甲狀腺功能低下診斷檢查
由於先天性甲低發病率高,在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳,因此早期診斷、早期治療至為重要。
1、新生兒篩查
我國1995年6月頒佈的母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。多采用出生後2~3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩,結果大於20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診,該法採集標本簡便,假陽性和假陰性率較低,故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷,減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH測定
任何新生兒篩查結果可疑或臨牀可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度,如T4降低TSH明顯升高即可確診,血清T3濃度可降低或正常。
附-甲狀腺檢查正常值:
TSH(促甲狀腺素)<10μIU/ml
T3(三碘甲狀腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml
T4(甲狀腺素)50-126ng/ml
r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml
(2)血TSH增高,FT4降低,可診斷為先天性甲狀腺功能減低症,包括永久性甲狀腺功能減低症和暫時性甲狀腺功能減低症。
(3)血TSH增高,FT4正常者,為代償性甲狀腺功能減低症或高TSH血癥,應定期隨訪。
若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應進一步作TRH刺激試驗,靜注TRH7μg/kg,正常者在注射20~30分鐘內出現TSH峯值,90分鐘後回至基礎值,若未出現高峯,應考慮垂體病變,若TSH峯值出現時間延長,則提示下丘腦病變。
4、X線檢查
5、核素檢查
先天性甲狀腺功能低下治療
1.採用甲狀腺素替代療法;
3.定期進行體格和智能發育情況評估。
先天性甲狀腺功能低下治療方案
甲狀腺製劑有兩種:
幹甲狀腺片60mg相當於L—甲狀腺素鈉100μg。開始量應從小至大,間隔1—2周加量一次,直至臨牀症狀改善,血清T4、TSH正常,即可作為維持量使用,藥量過小,會影響智力及體格發育。用藥量可根據甲狀腺功能及臨牀表現進行適當調整,應使①TSH濃度正常,血T4正常或偏高值,以備部分T4轉變成T3,②臨牀表現:每日一次正常大便,食慾好轉,腹脹消失,心率維持在兒童110次/分,嬰兒140次/分,智能進步。藥物過量可出現煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發熱等,因此在治療過程中應注意隨訪,治療開始時,每2周隨訪1次,血清TSH和T4正常後,每3個月1次,服藥1—2年後,每6個月1次。在隨訪過程中應注意觀察生長髮育情況及血清T4、TSH無濃度,隨時調整劑量。
先天性甲狀腺功能低下治療原則
1.一旦確診,立即治療 不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。
3.方案 先天性甲低的治療不需從小劑量開始,應該一次足量,使血T4維持在正常高值水平。而對於大年齡的下丘腦-垂體性甲低,甲狀腺素治療需從小劑量開始,同時給予生理需要量皮質素治療,防止突發性腎上腺皮質功能衰竭。
4.暫時性甲低 懷疑屬於暫時性甲低,一般需正規治療2 年後,再停藥1個月複查甲狀腺功能,如功能正常,則可停藥定期觀察。
5.甲狀腺素 左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結締組織及脂肪後製成,製劑標準含碘量為0.2%±0.03%,不同批號之間FT4 含量有一定差別。治療劑量,一般採用甲狀腺粉治療,治療劑量必須個體化,因每位病兒反應不一。在治療開始後應每4 周隨訪1 次,血清FT4 和TSH 正常後可減為每3 個月1 次,2 歲以後可減為每6 個月1 次。隨訪過程中應觀察血FT4,TSH 變化,觀察生長髮育曲線、智商、骨齡等,根據情況調整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時,患兒身高及骨齡發育落後,劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等症狀,必須引起注意。
預防預後 先天性甲低病人治療越早,預後越佳,新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生後1~3 周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在,如骨齡明顯延遲、T4 水平極低、甲狀腺缺如等,對智商影響具有高度危險性,遺留神經系統後遺症可能性較大。
預防措施 應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫,地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3~4 個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10~12 滴),或肌注碘油1 次2ml。多吃含碘食物。對地方性克汀病應早期診治,有甲低表現者應自生後3 個月內開始補充甲狀腺激素,原則同散發性克汀病。聾啞者應受專門訓練。
- 參考資料
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- 1. 兒童先天性甲狀腺功能低下有什麼特點 .中國健康世界網[引用日期2012-10-25]
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