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中國人類染色體異常核型數據庫
鎖定
哈爾濱市紅十字中心醫院2016年2月15日對外發布，該院臨牀檢查中發現一例染色體核型異常，送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑑定後，鑑定此核型為世界首報，並收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。
- 中文名
- 中國人類染色體異常核型數據庫
- 發生時間
- 2016年2月15日
- 發佈單位
- 哈爾濱市紅十字中心醫院
醫學資料顯示，染色體核型異常會導致基因丟失、重複或排列紊亂，從而引發畸形或疾病，還可能殃及後代。哈爾濱市紅十字中心醫院發現該異常核型後，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑑定。經專家組鑑定，證實此次發現的核型在國內外染色體異常核型數據庫中均未見申報記錄，並收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，錄入編號為4167
[1]
。
2022年5月，經中國工程院院士、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝、《中國人類染色體異常核型數據庫》專家組鑑定，確認龍華區婦幼保健院提交的孕婦羊水染色體異常核型為一種全新的“國內首報核型”。
[2]
- 參考資料
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- 1. 哈爾濱發現一新型人類染色體核型異常 ．網易新聞[引用日期2016-02-15]
- 2. 全國首報！龍華區婦幼保健院發現罕見染色體異常核型 ．新浪網[引用日期2022-05-20]
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