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X連鎖顯性遺傳病
鎖定
- 中文名
- X連鎖顯性遺傳病
- 外文名
- X-linked dominant.XD
抗維生素D性佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病。患者由於腎小管對磷酸鹽的重吸收障礙,所以血函水平低,腸道對磷、鈣的吸收不良而影響骨質鈣化,因此形成抗維生素D性佝僂病。這種抗維生素D性佝僂病不僅出現在嬰兒期,在整個兒童期都存在,甚至在青春期仍在進展。患者可有O形腿,骨靠發育畸形,多發性骨折。行走困難和生長緩慢等症狀。女性雜合子患者病情較輕,有時只有血磷低而無明顯佝僂病骨骼變化。
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