X單體

定義：為染色體缺失性疾病的一種，表現為單條X染色體完全或部分缺失。

發生率：1:5000出生兒。零星發生，母親年齡與發生風險無關。

遺傳學：60%是完全的45,X0；40%是嵌合體或結構異常。

死亡率：95%宮內死亡。

超聲發現：囊性水囊瘤是嚴重X單體的早孕和中孕期典型的徵象。妊娠晚期，孤立的胸腔積液和廣泛的水腫可以發生。最常見的心臟畸形是主動脈弓縮窄。

X單體超聲圖例