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Tay-Sachs病
鎖定
Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease),指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉澱。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露,眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生後6個月內還可有嚴重的智能及精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥,最終出現去大腦強直並在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發病率最高。近年來,採用雜合子篩查和分娩前診斷使其發生率有所下降。同:GM2神經節苷脂沉積。
- 中醫病名
- Tay-Sachs病
- 外文名
- Tay-Sachs disease
- 常見病因
- 一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病,因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉澱
- 常見症狀
- 精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥,最終出現去大腦強直並在3歲左右死亡
- 詞條統計
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