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PSEN2
鎖定
PSEN2是1號染色體的基因。
- 中文名
- PSEN2
- 染色體位置
- 1號染色體
- HGNC編號
- 9509
- 表達產物
- Presenilin 2
PSEN2基因標識
別名
- Presenilin 2
- Alzheimer Disease 4
- Presenilin-2
- AD3LP
- STM-2
- E5-1
- PS-2
- STM2
數據庫編號
- HGNC:9509
- Entrez Gene:5664
- Ensembl:ENSG00000143801
- OMIM:600759
PSEN2作用功能
阿爾茨海默病(AD)患者遺傳形式的疾病攜帶突變的前期素蛋白(PSEN 1或PSEN 2)或澱粉樣前體蛋白(APP)。這些疾病相關的突變會增加澱粉樣β(AD大腦中澱粉樣沉積的主要成分)的生成。前期素被認為是通過它們對γ-分泌酶的影響來調節APP的處理，γ-分泌酶是一種切割APP的酶。此外，人們還認為，早老素參與了Notch受體的切割，因此，它們要麼直接調節γ-分泌酶的活性，要麼它們本身就是蛋白酶酶。已經發現了兩個編碼不同PSEN 2亞型的剪接轉錄體變異。[由RefSeq提供，2008年7月]
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- 參考資料
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- 1. PSEN2 ．genecards[引用日期2019-11-09]
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