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PSEN1
鎖定
PSEN1是14號染色體的基因。
- 中文名
- PSEN1
- 染色體位置
- 14號染色體
- HGNC編號
- 9508
- 表達產物
- Presenilin 1
PSEN1基因標識
別名
- Presenilin 1
- Presenilin-1
- PS-1
- AD3
- PS1
- Presenilin-1 Isoform I-467
- Alzheimer Disease 3
數據庫編號
- HGNC:9508
- Entrez Gene:5663
- Ensembl:ENSG00000080815
- OMIM:104311
PSEN1作用功能
阿爾茨海默病(AD)患者遺傳形式的疾病攜帶突變的前期素蛋白(PSEN 1；PSEN 2)或澱粉樣前體蛋白(APP)。這些疾病相關的突變會增加澱粉樣β(AD大腦中澱粉樣沉積的主要成分)的生成。前期素被認為是通過它們對γ-分泌酶的影響來調節APP的處理，γ-分泌酶是一種切割APP的酶。此外，人們還認為，早老素參與了Notch受體的切割，它們要麼直接調節γ-分泌酶的活性，要麼本身就是蛋白酶酶。已經為這個基因找到了幾個編碼不同異構體的選擇性剪接的轉錄體，只有一些基因的全長已經被確定。[由RefSeq提供，2008年8月]
[1]
- 參考資料
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- 1. PSEN1 ．genecards[引用日期2019-11-06]
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