PCR法

首先，對待測基因進行PCR；然後電泳PCR結果；第三，對結果分析：若無特定的擴增片斷出現，説明診斷的這個基因缺失了；若擴增片斷的大小與正常基因不同，説明發生了病變。另外，對PCR擴增片段直接測序，可以診斷未知突變基因核苷酸的改變。

縱觀PCR法，可見關鍵是第一步驟即利用PCR技術擴增待測的目的基因，為進行基因序列的實驗分析提供所需的足夠材料。

已經發展到第三代PCR技術了：採用瓊脂糖電泳的方式對PCR產物進行分析的第一代PCR， 熒光定量實PCR的第二代PCR，以微滴化處理步驟為主要特徵的第三代PCR技術。