Hox基因

Hox基因的特色之一，是其排列順序與其作用順序和作用位置相關。例如位在較靠近3'端（DNA的其中一端）的基因，作用的位置較靠近頭部。而且動物界中的成員，皆擁有類似的Hox基因排列方式、產物與作用方式。Hox基因對於動物型態的影響，能使演化生物學研究得到關於型態轉變的線索。

各種生物的Hox基因之表現方式類似，靠近3'端的基因會表現於動物的身體前部，靠近5'端則表現於身體的後部。除了這種規律之外，Hox基因又會因為一些原因，而在不同狀態下有不同的表現。

當Hox基因下游調控的基因改變時，會使個體產生變異，例如果蠅的平衡杆（halteres）與蝴蝶後翅的差別，就是源於兩者的Ubx基因受到的不同調控而產生。在演化的過程中，蜻蜓的Ubx下游基因調控階層（regulatory hierachy）與原始祖先較為相似，而鱗翅目（如蝴蝶）與雙翅目（如果蠅），則改變了一些對下游基因的調控方式。蜻蜓、蝴蝶與果蠅的調控階層比較如下表，紅色字表示受到活化的基因，灰色字表示此類昆蟲並不活化此基因：

除了調控方式的差異之外，當Hox基因本身改變，個體發育也會受到影響，例如Ubx基因發生變化時，會影響自身性質，進而影響與其他基因的交互作用，使動物產生不同外型。若是改變Hox基因在某一區域的表現狀況，則會使得此區域的發育產生變化，例如當Ubx與Abd-A所表現的蛋白質沒有作用時，會使Dll誘導前肢發育。不同區域的Hox基因表現變化，也會導致不同區域發展出不同的構造，例如Ubx與Abd-A在不同部位的交互作用方式差異，是造成不同附肢形成的原因。此外，基因的表現量也會影響發育，例如Hox基因數目不同的昆蟲與脊椎動物之間的差異。

果蠅（這裏指黑腹果蠅）的Hox基因皆位在其3號染色體右臂上，可分為兩個羣集。一羣稱作雙胸複合羣（Bithorax complex，BX-C），此羣集中的Ubx基因若突變，會使第3胸節（T3）變成第2胸節（T2），而且由於正常狀態下的翅膀是長在T2之上，因此這樣的突變同時會使果蠅長出兩對翅膀，並使原本長在T3上的平衡棒（haltere；雙翅目昆蟲特有的構造，源自其中一對翅膀）消失。此突變最早是卡耳文·布里吉斯（Calvin Bridges）於1915年發現。

另一羣基因則稱為觸足複合羣（Antennapedia complex，ANT-C），此基因羣集中的Antp基因發生突變時，會使長在頭上的觸角替換成第二對腿。另外pb基因的突變，則是會使頭上的口器變成腿。

兩羣基因一開始的研究成果，皆是由觀察它們對成蟲的影響而得。較晚的研究則發現，對果蠅的幼蟲（蛆）來説，BX-C影響了T3到A8部分的發育（果蠅分節：頭、T1~T3、A1~A8、性器），其中主要的影響位置是T3到A1。ANT-C則是影響頭部以及T1到T2部分。

人類的Hox基因可分成4個基因羣集，分別位在不同的染色體上，這些染色體分別是7號、17號、12號與2號。人類的Hox基因在書寫時以全大寫表達，例如HOXA、HOXB、HOXC與HOXD。此外，這些基因可分成13個平行同源家族（paralogous family），以數字表示，例如HOXA4，HOXB4，HOXC4與HOXD4。這些家族成員的DNA序列與轉錄出來的蛋白質序列類似。

其中HOXD13的突變會造成多指症（synpolydactyly）；而HOXA13的突變則會導致手腳生殖器症（hand-foot-genital syndrome，HGFS）。另外HOXB羣集中的8個成員會影響紅血球的發育，其中HOXB4與HOXB7又會影響T細胞與B細胞。

老鼠的Hox基因特性與人類相似，分別位在6號、11號、15號與2號染色體上，書寫時只有首字母大寫，例如Hoxa-11與Hoxd-11。

第3平行同源家族，也就是Hoxa-3、Hoxb-3與Hoxd-3基因，主要作用是產生頸部的脊椎骨。另外Hoxa-11或是Hoxd-11其中一的基因發生突變時，會使橈骨（radius）或尺骨（ulna）產生輕微缺陷。若是兩個基因同時突變，則會使兩塊骨頭皆退化。