Heller綜合徵

出生後有數年正常發育，3-4歲左右起病，出現進行性智力退化，原有的語言功能喪失，最後達到完全痴呆，但仍保持聰慧的面部表情，無任何神經系統異常體徵。起病早期可伴有多動、焦慮、易激惹、刻板行為，無明顯運動障礙。在1-2年內發展到痴呆。病因不明。本病預後差，語言和精神運動的衰退持續發展，一般來講少則幾個月多則幾年內死亡。

CCMD-Ⅱ-R（中國精神疾病分類方案與診斷標準第二版修訂版）關於Heller綜合徵的診斷標準：1、至少在出生後2年內言語、交流及其他功能發育完全正常。2、發病後明顯地表現出以前獲得的功能（包括言語、運動技能、人際交往和自助能力）逐漸喪失。3、人際交往功能的損害。包括：相互交往能力的喪失；言語交流能力的損害；行為、興趣和活動表現出刻板性、重複性與內向性的形式以及對周圍事物普遍失去興趣。4、排除選擇性緘默症、兒童精神分裂症、兒童孤獨症、Rett綜合徵以及癲癇性失語。Heller綜合徵指一種廣泛性發育障礙的亞型，又稱嬰兒痴呆或衰退性精神病。主要為原已獲得的正常生活和社會功能，及言語功能迅速衰退，甚至喪失。大多數起病於2～3歲，症狀在半年內會十分顯著。本病無明顯性別差異。　

【診斷標準】

（1）發病後原來獲得的言語、生活和社會技能迅速衰退、甚至喪失，如大小便自控能力喪失；

（2）對親人、遊戲，及相互交往等均無興趣。通常比較興奮，無目的性活動增加。部分患兒可出現自殘行為；

（3）病前言語、人際交往，及其他生活和社會功能的發育完全正常；

（4）排除選擇性緘默症、兒童精神分裂症、孤獨症、Rett綜合徵，或癔症性失語等。

Heler綜合徵的臨牀特點（附2例報告）廣州市精神病醫院（510370）陸泳摘要結合2例Heler綜合徵4歲前發育正常，言語及人際交往功能良好，起病後已獲得的功能全面倒退以至喪失，最終進入痴呆狀態的臨牀經過，分析此病的臨牀特點、治療及預後情況關鍵詞Heler綜合徵嬰兒痴呆發育障礙Heler綜合徵（Dementiainfantilis，又稱嬰兒痴呆）是較罕見的幼兒期廣泛發育障礙（Pervasivedevel－opmentdisorder）。多在2～5歲起病，病前有一段確切的智力、言語正常發展期，發病後主要臨牀表現為進行性智能衰退，已獲得的言語功能、人際交往、生活自助技能及對外界環境事物的興趣等全面減退以致迅速喪失。上述症狀亦可繼發於某些腦器質性疾病之後。患者發病後通常沒有明顯的神經系統體徵，疾病末期或尸解常可發現某些器質性腦皮質退變。迄今尚未有大樣本調查資料 ^[1]