HGPRT

次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶是嘌呤核苷酸補救合成的關鍵酶之一，體內缺乏HGPRT會導致Lesch-Nyhan 綜合症。此綜合症患者由於中樞神經系統發育障礙，導致智力缺陷，具有攻擊性行為，肌肉痙攣，並且伴有咬口唇、手指、腳趾等自殘性行為。該症又稱自毀容貌症。