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通過對 DNA遺傳標記物的檢測，為臨牀提供疾病風險篩查、個性化預防干預和臨牀干預依據。

在全國婦幼系統內，以婦幼人羣的常見病、多發病為預防工作的重點，開展早期高危人羣的篩查，實現前瞻性的個性化預防和保健，以更高的水平控制和減少疾病和殘疾的發生。

通過對人類最基本的遺傳物質——基因位點的檢測，為疾病的篩查與早期診斷、病因確定、早期預防和干預提供臨牀依據，是現有臨牀實踐的有益補充，是疾病防治重心前移和下移的重要技術手段。

2007年7月起，中國疾病控制預防中心婦幼保健中心向全國30個省（自治區、直轄市）的婦幼保健院（所、中心）發函，將15項婦幼分子遺傳醫學檢驗項目運用於臨牀服務，隨着科研成果的轉化，至2008年婦幼分子遺傳醫學檢驗項目已達到23項；這一新型的婦幼醫療服務項目從此正式啓動，這是婦幼保健系統向分子醫學邁進具有里程碑意義的事件。