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CHRNA4
鎖定
CHRNA4基因位於人染色體20q13.2,認為該基因於
癲癇症狀有關。
CHRNA4基因作用
編碼煙鹼型
乙酰膽鹼受體亞基,該基因突變可導致受體釋放的Ca離子異常,使得突觸前釋放的GABA減少。
CHRNA4臨牀
常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),兒童期間起病,睡眠時
運動神經元異常放電引起的症狀為其特徵,常被誤診。
CHRNA4討論
該基因突變罕見,突變最早發現於澳大利亞某家族中。