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CDKN2A基因
鎖定
CDKN2A基因也稱多重腫瘤抑制基因（multiple tumor suppressor l，MTS1），由於其編碼的蛋白質產物相對分子質量為16×10°，因此又稱為P16基因。Serrano等在1993年利用酵母雙雜交蛋白相關性篩選法研究與細胞週期依賴性激酶4（cyclin dependent kinase 4,CDK4）作用的蛋白時,發現了CDKN2A基因。
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- 中文名
- CDKN2A基因
- 外文名
- MTS1
- 別 名
- 多重腫瘤抑制基因
- 所屬學科
- 醫學遺傳學
釋義
CDKN2A基因定位於染色體9p21，全長8.5kb，含有3個外顯子，編碼148個氨基酸組成的蛋白質。Pl6蛋白可與CDK4、CDK6結合，抑制週期素D（CD）與CDK4形成具激酶活性的複合物，阻斷該複合物對RB蛋白磷酸化，使細胞停止於G；期，對細胞週期進行調控。如果CDKN2A基因發生突變或缺失，就解除了對cyclinD-CDK4複合物的抑制，使其發揮抑制RB的功能，細胞週期中的G，關卡出現異常，細胞獲得無限增殖能力。
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