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Angelman綜合徵
鎖定
Angelman綜合徵是由於15q11-13區間母源印記基因缺失或下調，從而出現了異常的智力低下表現型，即單親二體（2條染色體都來自父本）。由於母本遺傳印記缺陷，因而有異常表現型。罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。
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- 中文名
- Angelman綜合徵
- 別 名
- 天使綜合徵
- 別 名
- 快樂木偶綜合徵
- 常見症狀
- 臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下
Angelman綜合徵患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裏各繼承一個UBE3A基因，如果這個基因出了問題就會患病。因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用於治療癌症。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。
- 參考資料
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- 1. 傅松濱．醫學遺傳學（第三版）：北京大學醫學出版社，2013
- 2. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 ．醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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