肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化的少部分病例為遺傳所致，但大多數病例病因尚不明確。目前已知的可能與該病發生有關的危險因素有：遺傳因素、生活方式（如吸煙）、毒物接觸（如有機溶劑、殺蟲劑、重金屬元素暴露等）、職業（如過度體力勞動者）、低體質指數、頭部外傷史、代謝性疾病、自身免疫功能異常、病毒感染及神經炎症反應等。

肌萎縮側索硬化以進行性加重的骨骼肌無力、肌萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束徵為主要臨牀表現。

肌萎縮側索硬化的常見首發症狀為一側或雙側手指活動笨拙、無力，隨後出現手部小肌肉（如大、小魚際肌，骨間肌等）萎縮，萎縮嚴重時，患者雙手可呈鷹爪形。

隨著疾病進展，肌肉無力、萎縮可累及前臂、上臂和肩胛帶肌羣，接下來發展至軀幹和頸部，最後累及面部肌肉和咽喉部肌肉。

也有少數患者的肌萎縮和無力是從下肢或軀幹肌開始的。

患者受累部位肌肉常有明顯肌束顫動，即俗稱的“肉跳”、“肌肉跳動”。

一般發生在本病的晚期，也有少數病例可能為首發症狀。

舌肌常先受累，表現為舌肌萎縮、束顫和伸舌無力。隨後出現齶、咽、喉、咀嚼肌萎縮無力，致患者説話構音不清、吞嚥困難、喝水嗆咳、咀嚼無力。

患者雙上肢肌肉受累時，可出現肌肉萎縮，肌張力一般不高，但腱反射亢進，Hoffmann徵陽性；而雙下肢肌肉受累時，肌萎縮和肌束顫動往往比較輕，肌張力高，腱反射亢進，Babinski徵陽性。

患者還可能會出現自覺麻木感、肢體癱瘓、體重下降、呼吸困難、心律失常等症狀。

此外，患者還可能會出現抑鬱及焦慮等情緒問題，因而出現失眠、食慾減退等。

當出現肌肉無力、萎縮或言語不清等異常時，應及時就診。就診時醫生可能會問如下問題：

神經內科。

醫生將進行詳細的全身體格檢查，尤以神經系統相關查體為重。

行腰椎穿刺，取腦脊液進行檢查，一般正常或蛋白有輕度增高，免疫球蛋白可能增高。

影像學檢查不能提供確診肌萎縮側索硬化的依據，但有助於肌萎縮側索硬化與其他疾病鑑別。如通過脊椎磁共振成像，可排除頸椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓腫瘤等。

對診斷肌萎縮側索硬化有重要意義。肌電圖可以發現患者延髓、頸、胸與腰骶部不同神經節段所支配的肌肉，出現進行性失神經支配和慢性神經再生支配的現象。

有助於發現肌萎縮側索硬化臨牀下的上運動神經元病變，但敏感度不高。

可見神經源性肌萎縮病理改變，同時可用來排除其他病變導致的錐體束或下運動神經元損害。

主要用來診斷或排除周圍神經疾病。

頸椎病可有手部肌肉萎縮，壓迫脊髓時可導致下肢腱反射亢進、雙側病理反射陽性等上、下運動神經元病變的症狀。但頸椎病的肌萎縮常侷限於上肢，多見手肌萎縮。通常可通過肌電圖進行鑑別。

一種少見的脱髓鞘性周圍神經疾病，其臨牀表現為進行性、非對稱性肢體無力，以遠端受累為主。電生理特徵是在運動神經上存在持續性、多灶性傳導阻滯，而感覺神經沒有或只有很輕的受累。多數患者有血清抗GM1抗體滴度升高，靜脈注射免疫球蛋白有效，可與之鑑別。

本病是一種良性自限性運動神經元疾病，在臨牀上與肌萎縮側索硬化表現相似，但預後截然不同，發病年齡為青年，受累部位多為單側上肢遠端手部肌肉，肌電圖呈神經源性損害，病程呈良性，可自行停止。

指一類由於以脊髓前角細胞為主的變性，導致肌無力和肌萎縮的疾病，是一種遺傳性疾病，選擇性累及下運動神經元，沒有上運動神經元受累。

一種隱性遺傳性運動神經元病，常於20~60歲起病，表現為緩慢進行性肌無力繼而萎縮，主要累及面部、球部和肢體肌肉。常無上運動神經元受累，常合併雄激素不足的表現，包括男性乳房女性化、精子生成缺陷等，確診需要基因檢測。

肌萎縮側索硬化仍是一種無法治癒的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質量、延緩疾病進展。

該病需早診斷、早治療，及時給予神經保護和支持治療。

保證呼吸道通暢，注意輔助排痰。

呼吸肌無力時可給予無創輔助通氣，必要時行氣管切開，予呼吸機輔助呼吸。

患者常有抑鬱、焦慮等情緒問題，必要時應求助專業心理醫生，調節患者心理狀態。以更積極的態度面對疾病，有助於該病的治療。

該疾病的中醫治療暫無循證醫學證據支持，但一些中醫治療方法或藥物可緩解症狀，建議到正規醫療機構，在醫師指導下治療。

肌萎縮側索硬化患者會出現進行性加重的肌無力、肌萎縮、肌張力增高，進而導致關節強直攣縮，可通過康復理療訓練改善生活質量。

本病尚不能根治，疾病進展僅可延緩，不能避免，預後不良，多數患者在3~5年內死於呼吸肌麻痹或肺部感染。

可根據專業人士指導，通過康復訓練改善生活質量。

肌萎縮側索硬化的常見併發症有肺部感染、肢體癱瘓、呼吸肌麻痹、心律失常等。

目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合應用，以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待於臨牀試驗的證實。此外，科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究。

2022年7月，在人工智能藥物研發公司英矽智能、美國約翰斯·霍普金斯大學醫學院、哈佛大學附屬馬薩諸塞綜合醫院、中國清華大學等機構合作的研究中，研究人員利用名為“PandaOmics”的人工智能生物靶點發現平台分析了來自多個公共數據集的大量中樞神經系統樣本轉錄組數據，以及大量“漸凍症”患者運動神經元樣本的轉錄組和蛋白組數據。人工智能通過分析這些與“漸凍症”疾病進展有關的大數據，從中確定了17個高置信度靶點和11個全新治療靶點。研究人員隨後在模擬“漸凍症”患者情況的果蠅模型中進行驗證，證實在上述28個靶點中，有18個靶點可減緩神經退行性症狀。

2022年9月（報道時間），美國西達賽奈醫學中心研究人員開發出一種幹細胞和基因聯合療法，可潛在地保護肌萎縮性側索硬化症（ALS，俗稱漸凍症）患者脊髓中的患病運動神經元。研究團隊證實了聯合治療的實施對人類是安全的。研究成果發表在最近的《自然·醫學》雜誌上。

參考來源： ^[1-10]