黑蒙性白痴

臨牀特徵是智力缺陷，失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常，數日或一週歲後出現症狀，患者表現遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明，視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重，智力低下呈進行性。預後不良，近來發現本病的早期，患者血漿內的穀氨酸-草酰乙酸轉氨酸（GOT）顯著增高，可達正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。

黑尿病病人的尿液在空氣中會變成黑色，因此將此病取名為黑尿病。人體內正常生理代謝中間的過程應當是這樣：酪氨酸→尿黑酸→二氧化碳+水

因此正常人尿中不存在尿黑酸。黑尿病患者體內由於基因的缺陷，尿黑酸不能繼續分解而從尿液中排出。尿黑酸本身是無色的，但是在空氣中放置一段時間後就會與氧氣反應變成黑色的物質。因此患黑尿病的嬰兒使用過的尿布上可以看到黑色的污斑。鹼能促使尿黑酸變黑，所以如果用肥皂洗這類東西是會促使變黑的。 ^[1] 

幼兒黑蒙性白痴是一種嚴重的精神病。它是一種常染色體上的隱性基因（d）

（1）如果兩個正常的雙親生了一個患此病的女兒和一個正常的兒子，Dd,Dd的雙親生的孩子基因比為：DD:Dd:dd=1:2:1,兒子正常，證明屬於DD或Dd，攜帶的可能性就是2/3 ，

（2）如果這個兒子與一個正常的女人結婚，而這個女人的兄弟患有此病，雙親表現正常， 男的攜帶的幾率是2/3,女的攜帶的幾率也是2/3，且基因型都為Dd，生孩子患病的可能型為1/4，2/3*2/3*1/4=1/9

（3）如果這個兒子與一個正常的女人結婚，他們生的第一個孩子患有此病，第一個孩子患病，女的正常，證明女的基因型為Dd，他們生患兒的幾率為1/4,與生的第幾個孩子沒關係。

（4）如果（3）婚後頭兩個孩子是有病的，同3，正常的基因型為DD，Dd，兩種可能，共佔3/4 。

因為黑尿病影響巨大，所以應當及時做產前諮詢工作。如今治療黑尿病的一個方法就是用基因手段導入正常的外源基因，這樣才可以徹底治療，如今隨着人類基因組計劃的完成相信治療將變得簡單！