黑尿病

最早研究“黑尿病”的是英國醫學生化學家伽羅德（A·Garrod）。

1908年，他在倫敦皇家學會主辦的克魯尼安（Croonian）講座上發表過一篇題為“代謝的先天錯誤”的演講；1909年他又就此發表了一系列論文。後來，伽羅德一共找到了四種代謝失調症，稱為“代謝疾病”。“黑尿病”即這四種代謝疾病之一，又稱伽羅德(Alkaptonuria)綜合徵。

伽羅德注意到，在“黑尿病”患者當中，一系列的化學反應在某個地方被阻斷了，尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外，使尿呈現出黑色；阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學家貝特森（William Bateson）的幫助下，他調查了這一病例的家史，發現它符合孟德爾遺傳規律。

黑尿病是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年，英國醫生加羅特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到氧氣，就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病，他們的父母正常，但通常是近親結婚。他用孟德爾式的隱性遺傳規律來説明這種遺傳現象。現在知道，正常人的血清中含有一種酶，能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸，後者再分解為二氧化碳和水。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成al，在純型合子（al/al）時就表現出病症。1914年，伽羅德的一位合作者清楚地證明，所有正常人都能分離出這種氧化酶，而所有病人中卻沒有。

伽羅德的工作清楚地表明，代謝的障礙與基因（突變）之間存在着確定的關係，然而他的工作卻被忽視達30年之久。

英國46歲男子西蒙·拉克遜罹患一種罕見的基因疾病，身體衰老如九旬翁，只得放棄工作和運動愛好。如今，他正在接受一種開創性治療，獲得一定療效，能從事一些輕微活，感覺重獲自由。

拉克遜家住考文垂，自小被確診為黑尿症患者。英國《每日郵報》22日援引他的話報道：“小時候，母親發現我的小便發黑發紫，帶我去看醫生。那時我就知道自己患有黑尿症。”

黑尿症是一種罕見的遺傳性基因病，因尿色發黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。這種酶可降解酪氨酸副產物尿黑酸，尿黑酸有毒，會侵襲骨骼和軟骨，致使這些部位加速老化，逐漸出現骨關節炎、腎結石、前列腺結石、心臟病等症狀。

黑尿症發病率為百萬分之一，英國大約有80人患這種病。

數十年來，拉克遜病情穩定，過着正常人的生活，與妻子孕育了兩個孩子。他是一名制動系統工程師，平時愛好運動，尤其是中國功夫。

數年前，拉克遜病情加重，關節和背部劇烈疼痛，無奈辭職，也無法從事喜歡的運動。

“我是一個相當活躍的人，喜歡功夫，喜歡打壁球，”拉克遜説，“我以前給坦克和汽車製造剎車系統，無法工作實在是一件痛苦的事，感覺自己像是一個46歲的人裝進了90歲的身體。”

今年夏天，拉克遜進入利物浦骨骼和關節中心的黑尿症科接受治療，服用一種名為“尼替西農”的藥物，與另外13人成為英國第一批接受這種療法的黑尿症患者。

尼替西農是一種化合物，最初作為除草劑出現，目前用於治療遺傳性Ⅰ型酪氨酸血癥。這種罕見病會引起肝臟和腎臟問題。醫學界人士認為，尼替西農可能阻止酶缺陷引起的酸性效應，預防骨骼受損。

拉克遜説，治療獲得一定效果，“我從夏天開始接受治療，如今已經能做好多事情，甚至可以幫妻子做一些手工活和裝飾品。能夠做這些以前覺得理所當然的事，讓人感覺重獲自由一般。”

拉克遜今後需要繼續服用尼替西農。

英國黑尿症學會醫療部主任拉什米納拉揚·蘭加納特認為，尼替西農雖然不能修復基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症狀，為患者帶來希望。