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顱咽管瘤
鎖定
- 外文名
- craniopharyngioma
- 就診科室
- 神經外科、內分泌科或眼科
- 常見症狀
- 內分泌功能障礙、視覺障礙和顱高壓等
顱咽管瘤流行病學
顱咽管瘤佔所有顱內腫瘤的1.2%~4.6%，全球每年每百萬人新發0.5~2.5人。發病率沒有性別的明顯差異。顱咽管瘤在日本發生率更高，原因不明，每年每百萬兒童新發約3.8人。
在兒童和青少年組中（低於18歲），顱咽管瘤是最常見的非神經上皮來源的顱內腫瘤，佔這個年齡組的顱內腫瘤的5%~11%，最常見的組織類型是伴有囊性變的造釉型顱咽管瘤。兒童顱咽管瘤佔所有神經系統腫瘤的5%，佔所有鞍區腫瘤的50%。而乳頭型主要發生於成人。
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顱咽管瘤疾病類型
顱咽管瘤原因
顱咽管瘤有兩種組織學亞型：
- 一種是兒童常見的造釉型腫瘤，類似於口咽部的牙釉質形成腫瘤；
- 另一種是鱗狀乳頭型腫瘤，主要見於成人。
顱咽管瘤基本病因
顱咽管瘤造釉型
基於這種分子和組織水平的特點，CTNNB1基因突變被認為導致了造釉型顱咽管瘤發生。
顱咽管瘤乳頭型
顱咽管瘤誘發因素
顱咽管瘤症狀
顱咽管瘤通常是生長緩慢的腫瘤，起病隱匿，往往在症狀出現後1~2年才被診斷。
常見的症狀表現包括內分泌功能障礙、視覺障礙和顱高壓等症狀。
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顱咽管瘤典型症狀
顱咽管瘤內分泌功能障礙
顱咽管瘤視覺障礙
顱咽管瘤伴隨症狀
顱咽管瘤顱高壓症狀
顱咽管瘤其它症狀
顱咽管瘤就醫
顱咽管瘤就診科室
神經外科、內分泌科或眼科。
顱咽管瘤相關檢查
顱咽管瘤影像學檢查
造釉型顱咽管瘤的典型影像學表現為鞍內/鞍旁囊實性的鈣化腫物。可發生在鞍上（約佔75%）、鞍上和鞍內（約佔20%）和鞍下（約佔5%）。
在磁共振成像（MRI）平掃像上，實質部分（包括鈣化組織）和腫瘤囊壁，尤其造釉型顱咽管瘤，在T1像上可呈現從低信號到高信號各種信號。在T2像上，由於鈣化部分分佈不均勻，通常也呈現高低不同的多種信號。是否有鈣化通過磁共振成像（MRI）檢查不可能準確的判斷。
腫瘤有鈣化是顱咽管瘤重要影像特徵，可據此與其它鞍內和鞍上腫瘤相鑑別。雖然在兒童中應儘量避免X射線，但CT仍然是確定鈣化的最好方法。乳頭型顱咽管瘤最常發生於成人。在磁共振成像（MRI）上最常表現為實性或囊實性的圓形腫瘤，很少鈣化，通常沒有充滿膠狀液體的囊性變。
術前磁共振成像（MRI）可以準確地顯示腫瘤的形態及其生長範圍，確定腫瘤與下丘腦的關係，甚至判斷腫瘤與下丘腦的粘連程度。影像學評估是選擇手術入路的基礎，也可根據影像預測手術風險並制定手術策略。磁共振血管造影（MRA）不僅有助於顯示腫瘤血管的走形，而且有助於鑑別可能的血管病變。
顱咽管瘤實驗室檢查
此外，對於年輕女性的骨齡，卵巢超聲是有意義的。理想情況下，任何內分泌功能異常都應在術前糾正，但至少應在手術前糾正低皮質醇水平和尿崩症。
顱咽管瘤病理學學檢查
顱咽管瘤其他檢查
顱咽管瘤鑑別診斷
鑑別診斷可考慮以下四個主要方面。
顱咽管瘤先天性病變
蛛網膜囊腫和拉氏克裂囊腫。
顱咽管瘤其他腫瘤
顱咽管瘤炎性病變
顱咽管瘤腦血管病變
顱咽管瘤治療
現代外科和麻醉技術及設備，包括抗生素和糖皮質激素藥物的應用，明顯減少了術後感染和無菌性炎症的發生率，也改善了圍手術期的併發症和死亡率。顱咽管瘤最好的治療效果是使長期併發症達到最小。治療方法包括單純手術、單純放療，更常見的是聯合手術及放療的方法。
由於顱咽管瘤多數起源於下丘腦漏斗和垂體柄段，同時與周圍視神經、視交叉、頸內動脈及其穿支關係緊密，手術全切除仍然是挑戰。
單純手術的方法是在不損傷神經血管和視神經的前提下盡力全切除腫瘤，當腫瘤與下丘腦、視神經和頸內動脈等重要結構粘連緊密，全切除腫瘤有可能導致嚴重併發症時則採取次全或大部切除腫瘤，目的是縮小腫瘤體積，減輕對視神經的壓迫和重建腦脊液循環通路，同時術後輔以放射治療。
顱咽管瘤急性期治療
顱咽管瘤患者病情急性發作常見的有以下三種情況。
顱咽管瘤急性顱壓高
當患者腫瘤增大阻塞腦室系統可引起梗阻性腦積水，患者可出現頭痛、噁心、嘔吐，甚至意識障礙，此時需要根據情況緊急腦室穿刺腦脊液外引流，如腫瘤主要呈囊性變，可行囊腔穿刺留置導管連接到頭皮下的Ommaya儲液囊，儲液囊可反覆穿刺抽吸囊液緩解腫瘤對腦室系統的梗阻，以及對大腦和視神經的壓迫。
通過立體定向或在內鏡引導下穿刺囊腔，可以更準確地將導管留置在腫瘤囊腔內，這樣可以推遲手術和放療的時間。急診行腦室腹腔分流術一般不作為首選方法，因為在某些病例可引起腦室裂隙綜合症，或影響後續的經腦室入路手術選擇。
顱咽管瘤視覺功能迅速惡化
當腫瘤壓迫視神經到一定程度可能視力會急劇惡化，當患者有失明風險時，要根據腫瘤情況急診採用經顱或經鼻手術，行腫瘤切除視神經減壓以恢復視力。
顱咽管瘤突發意識障礙
由於垂體功能低下或尿崩症導致患者電解質紊亂，當出現急性嚴重低鈉血癥或高鈉血癥時，病人可以出現意識障礙。
顱咽管瘤一般治療
當前，尚無有效的方法和藥物預防顱咽管瘤的發生。
當患者不能接受手術治療和放射治療時，一般治療方法主要是維持患者內分泌功能正常以及水鹽電解質平衡。
顱咽管瘤藥物治療
當前，尚無有效的藥物治療顱咽管瘤。
顱咽管瘤手術治療
顱咽管瘤手術按入路分為：
- 顯微經顱入路；
- 內鏡經鼻入路。
顱咽管瘤的生長位置可以位於鞍內、鞍內-鞍上、鞍上和三腦室為主。根據腫瘤與下丘腦的關係可以分為三級：
- 0級腫瘤主要位於鞍隔下，未侵犯下丘腦；
- 1級腫瘤推擠或壓迫下丘腦，下丘腦仍可辨認；
- 2級腫瘤侵犯下丘腦使下丘腦不可辨認。
根據腫瘤不同的位置和與下丘腦的關係採用不同的手術入路，原則是在保留下丘腦功能和視神經功能前提下制定手術策略，最大程度切除腫瘤。
顱咽管瘤內鏡經鼻入路
- 優點是對大腦、視神經和頸內動脈等重要結構干擾少，相關結構手術中損傷的機會小，相關併發症減少；
- 缺點是腦脊液鼻漏伴隨顱內感染的風險大於經顱手術。
此入路適用於0級和1級， 即位於鞍內、鞍內-鞍上和鞍上的顱咽管瘤。
顱咽管瘤顯微經顱入路
- 此入路優點是發展歷史悠久，手術技術成熟，適用於切除巨大的、向鞍旁和三腦室發展，或主體位於三腦室的腫瘤，也就是適合1級和2級，即位於鞍上和三腦室的腫瘤。
- 缺點是有手術切口（在髮際內，並不影響容貌），手術是在大腦間隙和視神經和血管之間進行操作，有損傷這些結構的風險。
由有經驗的醫生手術，風險可控。
內鏡經鼻入路和顯微經顱入路對不同顱咽管瘤各有適應證，對於既適合經鼻入路又適合經顱手術的病例，何種手術入路更安全、切除程度更高尚無定論，有經驗的醫生根據腫瘤生長特點和自己擅長的手術技術採用適合的手術入路，均可以達到良好的手術效果。
顱咽管瘤術後併發症
術後癲癇、腦積水及顱內感染是所有手術都可能發生的併發症。
無論經顱還是經鼻手術，都可能導致顱內血管、神經和大腦的損傷，從而產生相應的症狀，嚴重的併發症包括頸內動脈及其重要分支損傷引起的腦重要功能損傷，如偏癱，失語甚至生命危險，在有經驗的手術團隊裏這些嚴重的腦血管併發症很少發生。
顱咽管瘤療法
顱咽管瘤放、化療
放射治療科可延緩顱咽管瘤的復發，短期內控制腫瘤具有一定的療效。對於多次復發、不能根治、年齡較大或難以耐受手術的患者可進行放射治療。
兒童顱咽管瘤患者，尤其是小於6歲的患者，要儘量避免接受放射治療，以減少對智力和內分泌方面的影響。對於不願接受手術治療或不能耐受手術的成人患者，在充分告知患者及家屬放療不良反應的情況下，放療可以作為一種延長生存期的治療手段。
顱咽管瘤囊內放、化療
選擇性地對於單純囊性或主要為單囊的顱咽管瘤採用囊內治療方法，可作為手術切除的替代方法。尤其對於非常年輕的患者，囊內治療有可能推遲放療的時間，但應由有經驗的多學科團隊來實施。
顱咽管瘤前沿治療
對於鱗狀乳頭型顱咽管瘤，可能對靶向治療有反應。
應用BRAF抑制劑（如達布非尼和維羅非尼）和MEK抑制劑（如曲美替尼和考比替尼），針對這種突變的靶向治療可能是一種治療選擇。特殊的實驗室檢測可以揭示患者的顱咽管瘤是否含有乳頭狀細胞，以及這些細胞是否有BRAF基因突變。
顱咽管瘤預後
影響顱咽管瘤預後的可能的因素包括：
- 手術干預的次數；
- 顱咽管瘤的病理分型；
- 腫瘤侵犯下丘腦的程度；
- 患者是否肥胖；
- 神經內分泌功能缺失的程度及神經精神障礙的程度。
不同的研究結果差異較大，因此，影響預後的因素仍有爭議且不能確定。
顱咽管瘤併發症
內分泌功能併發症包括中樞性尿崩症、低鈉血癥、高鈉血癥、全垂體功能低下（如腎上腺、甲狀腺和性腺功能低下）、下丘腦綜合徵（如體温調節異常、渴感減退或消失、晝夜節律改變、飢飽功能改變、行為改變和認知功能下降）。
顱咽管瘤日常
顱咽管瘤患者常出現部分或全垂體功能低下而需要激素替代治療，日常生活管理等主要以維持患者內分泌功能正常為目的。
顱咽管瘤家庭護理
患者主要家庭成員應瞭解顱咽管瘤的基本知識，以便更好地對病人開展家庭護理。
顱咽管瘤對病人的心理疏導
顱咽管瘤病人術後可能殘留各種併發症，此時病人的心理負擔重，易產生恐懼、悲觀心理，影響休息和睡眠，家庭成員應對病人進行心理疏導和安慰，幫助患者樹立良好的心態。
顱咽管瘤飲食管理
部分病人合併尿崩症，應避免高糖水果，少量多餐。
顱咽管瘤日常生活管理
- 如患者治療後遺留尿崩症、垂體功能低下等，要在相關醫師指導下進行治療，並按時隨診。
- 工作及生活中避免劇烈運動、多度勞累、熬夜等，建立良好的生活和工作習慣。
- 囑患者注意個人衞生，避免受涼，預防感染。
- 幫助病人適應日常生活，參與社會活動及人際交往。
顱咽管瘤日常病情監測
顱咽管瘤患者常伴有部分或全垂體功能低下，因此，需定期監測患者內分泌功能，建議至少每半年到醫院內分泌科或神經外科檢查內分泌功能，包括甲狀腺、腎上腺、性腺功能以及生長激素和類胰島素生長因子-1（IGF-1）水平，根據情況調整藥物用量，既不能多也不能少。
顱咽管瘤特殊注意事項
- 長期激素替代的患者，切記不能隨意停用各項激素，必須聽取醫生的意見才能調整激素用量，尤其是皮質醇激素（如強的松、地塞米松、甲強龍等），否則有生命危險。
- 當患者感冒或生重病時，需要的糖皮質激素量增加，需要增加正在服用的皮質醇激素量到原來的2~3倍，當病情緩解後再逐漸減少皮質醇激素用量到原來服用劑量。
顱咽管瘤預防
當前，尚無有效方法可以預防顱咽管瘤的發生。
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