類脂質蛋白沉積症

遺傳學研究發現，該病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。

該型發生於嬰兒，輕微的皮膚炎症損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生後不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要症狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟齶、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑，表面不規則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重，會厭和聲帶可見結節。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動範圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞嚥困難。當浸潤壓迫腮腺導管時，可引起復發性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。

皮膚改變在幼年期逐漸突出，面部發生黃棕色小結節，頭皮受累出現脱髮，發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹，表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脱落。位於肘部、膝部的皮損，表現類似黃瘤。如皮膚髮生外傷，外傷處皮膚逐漸出現浸潤，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發生在手背等處很像尋常疣。

該病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神症狀。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。

該型實質上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線敏感，因此出現以暴露部位炎症及繼發性改變為主的皮膚變化。

發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規則增厚或萎縮。特徵性改變在真皮，可見真皮明顯增厚，血管擴張，血管壁增厚，真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。

根據嬰兒期發病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。

無特殊治療。原發性者呈進行性發展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難，少數嚴重者需行氣管切開。繼發性光感型患者於避免日曬後症狀常能逐漸改善。