顆粒遺傳

1909年丹麥遺傳學家約翰遜將孟德爾提出的遺傳因子命名為“基因（gene）”，並且提出了表現型（phenotype）和基因型（genotype）的概念。

顆粒遺傳是孟德爾遺傳理論的核心。格雷戈爾·孟德爾被稱為遺傳學之父，他發現了遺傳學的兩大基本規律，分離定律和自由組合定律，創建了遺傳學這門學科。在此之前，包括達爾文在內的科學家都認為，遺傳物質是流體狀的，因此後代的性狀就是親代的均勻混合，被稱為“混合遺傳”。

混合遺傳假説基本不能解釋遺傳變異現象。例如，如果遺傳物質是液體狀的混合遺傳，兩個純系雜交，就相當於兩種顏色的液體混合。這樣，第一代的遺傳組成（基因型）應該是雙親的中間型，表型也是雙親的中間型。如在孟德爾的豌豆自交實驗中，純合紅花品種與純合白花品種的雜交將產生粉紅色花後代，因為二者混合在一起後無法分開。實際上這一點表面看起來基本與實際情況相符合，然而，根據這個假説，下一代以及之後的子代應該都是粉紅色花，而這顯然與事實不符，因為在孟德爾的紅白花豌豆雜交實驗中，在雜交一代中消失（被混合）的白色花在第二代中被重新分離出來了。孟德爾用數學方法推導出遺傳物質應該是固體“顆粒”狀的，也就是我們知道的基因。他指出，這些顆粒是獨立遺傳給後代的，在傳遞過程中彼此獨立，互不沾染，互不融合。根據他的理論，在雜交一代中消失的白色性狀才能在二代中被重新分離出來。而且，不同的顆粒（基因）可以自由組合，因此，雖然雙親交配後產生的子一代由於基因具有顯隱性的特點，表型上基本表現為雙親的中間型，而且不同個體之間不會出現差異，但從第二代開始，遺傳顆粒在獨立傳遞的同時，開始自由組合，這樣就會出現多種多樣的組合方式，賦予後代幾乎無限的遺傳多樣性 ^[2]  。

托馬斯·亨特·摩爾根，發現了遺傳學第三大規律，即連鎖遺傳定律，他第一次提出遺傳物質（即孟德爾推測的遺傳顆粒）是線性排布在顯微鏡下可以觀察到的染色體上。這一重要科學發現為孟德爾遺傳定律提供了遺傳的細胞學基礎，奠定了染色體遺傳理論。據此，孟德爾提出的遺傳顆粒之所以可以自由組合有兩方面的原因：一是位於不同染色體上的基因由於源自父母本的同源染色體在減數分裂過程中是隨機分配到配子中，因此其攜帶的基因自然也是隨機分配、自由組合；二是位於同一條染色體上的基因由於同源染色體之間發生重組，因此也達到了自由組合的目的。此外，他的重要發現還在於，有些遺傳顆粒及其決定的性狀是不能自由組合的，而是共同遺傳給後代，即連鎖遺傳，這是因為這些基因在染色體上的位置接近，重組不容易發生在這兩個基因的中間。連鎖遺傳定律合理解釋了一些孟德爾遺傳定律不能解釋的遺傳現象，而今仍然是指導遺傳學研究的基本理論 ^[2]  。