醫學遺傳學概論

《醫學遺傳學概論》內容共分8章，包括醫學遺傳學的作用，基因的本質和作用，遺傳的細胞學基礎，染色體畸變與染色體病，遺傳的基本規律，遺傳病的傳遞方式及發病風險估計，遺傳病的診斷、治療和預防。

醫學遺傳學是遺傳學的一個重要分支，它運用遺傳學的原理和方法研究人類遺傳性疾病。隨着人類基因圖譜的不斷完善，遺傳學研究技術的不斷進步，人們對遺傳病的認識不斷加深，全民優生意識不斷提高，醫學遺傳學已成為21世紀醫學發展的領頭學科之一。掌握醫學遺傳學的基本理論知識和技能是21世紀醫務工作者必備的條件和素質。

醫學遺傳學不僅是基礎學科，也是應用學科。隨着許多疾病的致病基因不斷被確認，遺傳病的研究不斷深入，分子生物學技術不斷商業化，遺傳諮詢和產前診斷不斷普及。縱觀21世紀醫學科學發展，遺傳病的診斷、治療和預防已成為醫學實踐的前沿和主流。

多年來，作者一直致力於醫學遺傳學理論與實驗教學改革的探索，儘量縮短醫學遺傳學教學與臨牀實踐的距離，突出該學科的特色，使學習者掌握醫學遺傳學的基本理論、基本知識、基本技能和研究方法，瞭解該領域的發展動態，能初步解決醫學實踐中的遺傳學問題。為突出系統性和實用性，方便讀者，我們將醫學遺傳學內容整合成八章作為概論出版，並用淺顯易懂的語言來描述深奧的遺傳秘密。

該書是對多年教學經驗的總結，既具科學性、系統性、思想性和時代性，又有啓發性、司讀性、趣味性和實用性。為想了解人類遺傳秘密的讀者，叩開醫學遺傳學神秘的大門。

由於作者水平有限，書中疏漏在所難免，不足之處，敬祈各位讀者和同行不吝指正。

塗　冰

2008年1月1日

第一章 緒論

第一節 醫學遺傳學的作用

第二節 遺傳病的類型

一、單基因病

二、多基因病

三、染色體病

滷、線粒體病

五、體細胞遺傳病

第三節 遺傳病的特徵

一、遺傳性(家族性)

二、先天性

三、終生性

四、普遍性

五、嚴重性

第四節 遺傳與環境

第五節 遺傳病的研究方法

一、系譜分析法

二、羣體普查法

三、雙生子法

四、種族差異比較

五、疾病組分分析

六、關聯分析法

七、染色體分析法

第二章 基因的本質和結構

第一節 核酸

一、核酸的分子組成

二、脱氧核糖核酸

三、核糖核酸

第二節 基因

一、基因的特性

二、基因的類別

三、基因的結構

四、人類基因組

五、人類基因組計劃

第三章 遺傳的細胞學基礎

第一節 細胞核

一、細胞核的結構與功能

二、染色質與染色體

第二節 人類染色體

一、染色體的形態特徵

二、人類染色體核型

三、性染色質

第三節 細胞增殖週期

一、細胞週期與染色體傳遞

二、有絲分裂

第四節 減數分裂與配子發生

一、減數分裂

二、配子發生

第四章 染色體畸變與染色體病

第一節 染色體畸變

一、染色體畸變的類型

二、染色體畸變的原因

三、染色體畸變的其他因素

第二節 染色體病

一、常染色體病

二、性染色體病

第三節 腫瘤與遺傳

一、腫瘤發生的遺傳因素

二、腫瘤的染色體異常

三、腫瘤發生的遺傳機制

第五章 遺傳的基本規律

第一節 分離規律

一、孟德爾的經典實驗

二、孟德爾的假設——分離規律

三、孟德爾假設的驗證

四、分離規律與人類血型

第二節 自由組合規律

一、自由組合現象

二、自由組合規律

三、自由組合規律的驗證

四、人類遺傳性狀的自由組合

第三節 連鎖與互換規律

一、完全連鎖

二、不完全連鎖

三、互換率

四、性連鎖遺傳

五、三大規律比較

第六章 遺傳病的傳遞方式

第一節 系譜和系譜分析

第二節 單基因遺傳病

一、常染色體顯性遺傳

二、常染色體隱性遺傳

三、X連鎖顯性遺傳

四、X連鎖隱性遺傳

五、Y連鎖遺傳

六、有關單基因病的幾個問題

第三節 多基因遺傳病

一、多基因遺傳

二、多基因遺傳的特點

三、多基因遺傳病

第四節 線粒體遺傳病

一、線粒體遺傳的特徵

二、線粒體遺傳病

第七章 遺傳病發病風險估計

第一節 常染色體遺傳病發病風險估計

一、常染色體顯性遺傳病發病風險估計

二、常染色體隱性遺傳病發病風險估計

第二節 性染色體遺傳病發病風險估計

一、X連鎖顯性遺傳病發病風險估計

二、X連鎖隱性遺傳病發病風險估計

三、Y連鎖遺傳病發病風險估計

第三節 多基因遺傳病發病風險估計

一、一級親屬發病率與羣體發病率

二、親屬級別與發病風險

三、患者人數與發病風險

四、病情程度與發病風險

五、性別差異與發病風險

第四節 染色體病發病風險估計

一、母親年齡與發病風險

二、攜帶者與發病風險

三、患者同胞再發風險

四、遺傳異質性與再發風險

第五節 線粒體病發病風險估計

一、母系遺傳

二、閾值效應

第八章 遺傳病的診斷、治療和預防

第一節 遺傳病的診斷

一、常規診斷

二、系譜分析

三、細胞遺傳學檢查

四、生化檢查

五、基因診斷

六、皮紋分析

第二節 遺傳病的治療

一、手術治療

二、藥物治療

三、飲食治療

四、基因治療

第三節 遺傳病的預防

一、遺傳病的羣體普查

二、新生兒篩查

三、攜帶者檢出

四、產前診斷

五、遺傳諮詢

醫學遺傳學常用詞彙註釋

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