醫學遺傳學基礎

《醫學遺傳學基礎》根據教育部、衞生部制定《職業院校護理專業領域技能型緊缺人才培養培訓指導方案》編寫而成。全書共分九章，內容包括緒論、遺傳的分子學基礎、遺傳的細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因遺傳病、染色體與染色體病、分子病與遺傳性酶病、藥物遺傳與腫瘤遺傳、遺傳病的診斷、治療與預防等章節。

《醫學遺傳學基礎》內容通俗易懂，每章以導讀開始，大部分章節以各類遺傳病的基本理論與該類遺傳病的遺傳方式同章講解，各類遺傳病以臨牀案例加以分析，重點、難點以圖、表加以説明。每章的課後練習內容包括選擇題、思考題和綜合性的討論題。

《醫學遺傳學基礎》適合衞生職業學校護理專業及其他醫學相關專業學生使用，也可供從事婦幼保健、計劃生育等在職醫護人員參考。

第一章 緒論

第一節 醫學遺傳學的概念及其分支學科

一、醫學遺傳學的概念

二、醫學遺傳學的研究範圍及分科

第二節 遺傳病概述

一、遺傳病的概念

二、遺傳病的分類

三、遺傳病的危害

第三節 醫學遺傳學的研究方法及研究現狀

一、醫學遺傳學的研究方法

二、醫學遺傳學的研究現狀

第四節 醫學生應學習人類遺傳學知識

一、為了將來更好的工作和生活

二、為了人類健康和家庭幸福

課後練習

第二章 遺傳的分子學基礎

第一節 DNA是主要的遺傳物質

一、DNA是主要遺傳物質的證據

二、DNA的分子結構與功能

三、RNA的結構與功能

第二節 基因

一、基因的概念及種類

二、基因的結構

三、基因的功能

四、基因的調控

五、基因突變

課後練習

第三章 遺傳的細胞學基礎

第一節 細胞增殖週期中DNA、染色質和染色體的關係

第二節 體細胞的增殖方式——有絲分裂

一、有絲分裂的過程

二、有絲分裂的特點和意義

第三節 生殖細胞的增殖方式——減數分裂

一、減數分裂的過程

二、減數分裂的生物學意義

第四節 精子與卵子的發生及性別決定

一、精子與卵子的發生過程

二、性別決定

課後練習

第四章 單基因遺傳與單基因病

第一節 遺傳的基本規律

一、分離定律

二、自由組合定律

三、連鎖與互換定律

第二節 單基因遺傳病

一、系譜與系譜符號

二、常染色體遺傳病

三、性連鎖遺傳病

四、遺傳的異質性

五、線粒體病

六、兩種單基因性狀或疾病的遺傳

課後練習

第五章 多基因遺傳與多基因遺傳病

第一節 多基因遺傳

一、質量性狀和數量性狀

二、多基因遺傳的概念

三、多基因遺傳的特點

第二節 多基因遺傳病

一、易患性與發病閾值

二、遺傳率

三、多基因遺傳病的特徵

四、多基因遺傳病發病率的估計

課後練習

第六章 染色體與染色體病

第一節 人類染色體

一、人類染色體的形態結構與類型

二、人類染色體核型

三、性染色質

第二節 染色體畸變

一、染色體畸變的概念

二、染色體畸變的原因

三、染色體畸變的類型

第三節 染色體病

一、常染色體病

二、性染色體病

課後練習

第七章 分子病與遺傳性酶病

第一節 分子病

一、血紅蛋白病

二、血友病

三、假肥大型肌營養不良

四、家族性高膽固醇血癥

第二節 遺傳性酶病

一、遺傳性酶病的發病機制

二、幾種常見的遺傳性酶病

三、遺傳性酶病的類型

課後練習

第八章 藥物遺傳與腫瘤遺傳

第一節 藥物與遺傳

一、藥物代謝的遺傳控制

二、毒物反應的遺傳基礎

第二節 腫瘤與遺傳

一、腫瘤的概述

二、腫瘤發生中的遺傳現象

三、腫瘤發生的遺傳機制

課後練習

第九章 遺傳病的診斷、治療與預防

第一節 遺傳病的診斷

一、遺傳病的臨牀診斷

二、系譜分析

三、細胞遺傳學檢查

四、生化檢查

五、皮膚紋理分析

六、產前診斷

七、基因診斷

第二節 遺傳病的治療

一、手術療法

二、藥物療法

三、飲食療法

四、基因療法

第三節 遺傳病的預防

一、遺傳病預防的概念和意義

二、遺傳病的預防措施

第四節 優生學

一、優生學概念

二、優生的措施

課後練習

附錄1

實驗一 人類體細胞染色體觀察

實驗二 人類體細胞染色體核型分析

實驗三 人類正常皮膚紋理的觀察和分析

實驗四 人類遺傳病（觀看錄像）

實驗五 遺傳諮詢

附錄2 五年制高職護理專業醫學遺傳學基礎教學大綱