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遺傳性血管水腫
鎖定
遺傳性血管水腫(hereditary angioedema, HAE)又稱C1抑制物缺乏症,表現為C1抑制物量的缺乏或功能缺陷。是一種常染色體顯性遺傳病, 發病率為1/10000- 1/50000。 臨牀上表現為反覆發生的皮膚和粘膜下水腫。
- 中文名
- 遺傳性血管水腫
- 外文名
- hereditary angioedema
- 別 名
- C1抑制物缺乏症
遺傳性血管水腫臨牀表現
皮膚水腫具有以下特點:
(1)發作性:發作週期不定;
(2)侷限性:顏面、四肢、外生殖器多發;
(3)自限性:一般持續2~3天,可自行緩解;
(4)非對稱性:多發於單側肢體;
(5)不痛、不癢,不伴有蕁麻疹,抗組胺藥或皮質激素治療無效。
口粘膜水腫特點如下:當水腫發生於上呼吸道時,表現為喉頭水腫,治療不及時可窒息死亡;
當水腫發生於胃腸道時,表現為急性腸梗阻的症狀,並伴有少量腹水,多被誤診誤治,甚至行剖腹探查術。
輕微外傷、口腔內操作及情緒變化等,常誘發水腫發作。
遺傳性血管水腫診斷依據
(5)家族史:有75%的患者有家族史,另有25%的患者無家族史;
(2)臨牀表現;
(3)實驗室檢查:主要是補體學檢測,表現為CH50和C4水平降低。特徵性檢測是C1 抑制物的濃度水平降低(Ⅰ型),或C1抑制物濃度正常,但功能異常(Ⅱ型)。另有少數患者,只發生於家族女性,C1抑制物的濃度和功能均正常(Ⅲ型)。以上各種類型患者中的C1q含量均正常。
遺傳性血管水腫治療方法
遺傳性血管水腫急性發作期治療
目前國內尚無有效藥物,如出現喉水腫,立即住院觀察並進行相應的治療;
嚴重咽喉水腫導致氣管插管不能進行,應立即行氣管切開;如條件不具備,也可先用粗針頭行環甲膜穿刺,再行正規的氣管切開術;如2個月內再無發作,CH50及C4也均已接近正常,即可考慮拔管。在歐洲,C1抑制物生物製品已上市20餘年,靜脈輸入30分鐘~1小時後即可緩解症狀。
遺傳性血管水腫長期預防性治療
目前國內外較常應用的藥物為達那唑,維持劑量視病情而定,50-600mg/天不等。
遺傳性血管水腫短期預防性治療
國內多於術前10天口服達那唑,每日3次,每次200mg,術後繼續應用10天,如無發作可逐漸減量,至停藥。在歐洲,手術操作前500-1500U C1 抑制物。