血友病B

F9基因位於Xq27.1，全長34kb，有8個外顯子和7個內含子，導致血友病B的基因缺陷類型十分繁多，且無明顯的突變熱點，已知的F9基因突變有近600種。由於血友病B的基因缺陷有明顯異質性，幾乎每個血友病B家系存在其獨自的缺陷類型，且2/3患者有明確家族史，而臨牀只需進行攜帶者診斷。周海燕等在人類基因組數據庫中尋找距離F92cM內6個STR位點(DXS102,DXS8094,DXS1227,DXS1211,DXSS013,DXS1192)，其中DXS102位點已經多次被國內外採用，並發現與F9緊密連鎖，其餘位點均位於DXS102與F9之間，距離F9小於1.7cM，並聯合應用6個微衞星DNA（STR）位點成功地對3個血友病B家系進行了基因診斷。