血友病性關節炎

血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏病，可自發性或輕微創傷即出血。常見關節內出血，膝關節出血約佔總病例數2/3。關節內反覆出血可導致關節退行性變。

1.血友病根據缺乏凝血因子的不同，分為A型，即因子VIII缺乏；B型，即因子IX缺乏；C型，即因子XI缺乏。除關節病變外，在筋膜下、肌肉內、骨膜下及骨內都可出血，出現血友病性囊腫。

2.血友病性關節炎可在整個兒童時期表現為關節內反覆出血，重症在開始走路時就見有關節內出血，以膝關節為最多，其次為踝、肘、肩和髖。可分為三期：①第一期為出血期，關節內突然急性出血伴劇痛，關節明顯腫脹，局部皮膚温度增高，壓痛明顯，運動受限，關節呈保護性僵直狀態。有時體温升高，白細胞增多，易誤診為化膿性關節炎，甚至誤行穿刺或切開，造成致命危險。血腫吸收緩慢，需3～6周。②第二期為炎症期，由於關節內反覆出血、關節囊及滑膜增厚，繼發關節腫脹，運動受限，伴有摩擦音。③第三期為退變期，關節運動嚴重受限，肌肉廢用性萎縮，往往出現屈曲攣縮畸形，嚴重甚至病殘。

3.根據凝血因子缺乏的程度，可分為重症、中度與輕症。①<1%為重症，出生後1年左右就可發生關節內出血，學齡前90%以上出現異常出血；②<5%為中度，有時出血，但出血頻率較少；③在5%～25%為輕症，幾乎見不到自發性出血，僅在創傷或拔牙時有異常出血。凝血因子在70%～100%表現為正常。

1.一般檢查

血小板計數、出血時間、血塊回縮、凝血酶原時間、凝血酶時間、纖維蛋白原定量等檢查均可正常。束臂試驗陰性、凝血時間延長為血友病的特徵性表現，但僅在因子Ⅷ:C活性低於1%～2%時才延長，二者比值>4%時凝血時間可正常。

2.初篩試驗

凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土活化部分凝血活酶時間（APTT）、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助於輕型和重型血友病A、B型的診斷。

3.確診試驗

可用活化部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗、Biggs凝血活酶生成（Biggs TGT）糾正試驗鑑定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常，可做糾正試驗。正常血漿經硫酸鋇吸附後，尚含有因子Ⅷ、Ⅺ；正常血清中含有因子Ⅸ、Ⅸa，如患者血漿的活化部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正，為因子Ⅷ缺乏症；僅被正常血清糾正，為因子Ⅸ缺乏症；如二者皆可糾正，為因子Ⅸa缺乏症。

4.X線檢查

不同時期X線檢査可見骨質正常、骨質疏鬆、骨囊腫、關節破損等表現。

首次發作診斷比較困難，輕微外傷致關節血腫或既往有出血傾向可考慮本病，診斷主要根據家族史和相關檢査結果。若凝血時間延長，結合凝血活酶生成試驗等可證實診斷。

1.輸新鮮血或成分血提高抗凝物質減少自發性或創傷性出血，血友病B和C型患者可輸儲存2周的全血或血漿。

2.給予腎上腺皮質激素可減少炎性反應，關節內注射透明質酸酶有助於血腫的吸收。

3.卧牀休息，抬高患肢，冰敷，應用夾板固定關節。

如果治療正確、及時，關節病變可較輕，甚至不發生關節病變。如處理不當則關節病變易加重。