舞蹈症

【概述】

亨丁頓氏舞蹈症乃是一種自體顯性的遺傳型式,意即它可影響兩性,只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會表現出病徵。亨丁頓氏舞蹈症通常一直到30~50歲才表現出來。特殊的表徵包括不能控制地跳動(舞蹈症)、行為的改變以及痴呆症。症狀的產生是由於基底神經節的退化所致。在人類的4號染色體上有一段區域是由3個核苷酸(CAG)重複排列組成的，正常人為CAG-37次重複，而“亨廷頓舞蹈病”病人有37-121次，使染色體不穩定。這種不穩定，將導致腦部尾狀核、殼核及大腦皮層的小神經節細胞嚴重受損。

1872年由Huntington首先對本病進行了較詳細的報道，闡明瞭是常染色體顯性遺傳性疾病，其中大多數患者的臨牀症狀要到中午以後才逐漸表現出來，其主要表現為進行性運動異常，如扮鬼臉、伸舌、努嘴、手足抽搐、肢體扭動、指劃樣運動、手舞足蹈，行走時呈跳躍樣步態等。通常是一種不自主的舞蹈樣動作，並伴隨智能的衰退和精神症狀。也有的患者在出現舞蹈症狀之前就發生智能下降，運動異常，最終會導致體力活動能力的完全喪失，目前尚無有效的藥物治療方法，主要為心理與精神症狀的治療，對症支持療法。此病為一種廣泛的變性疾病，也可試行手術，來減輕舞蹈動作。 本病呈進行性發展，病程一般可持續10-20年，多死於各種併發症。

亨廷頓舞蹈病的發病人羣大多為中年人。據統計，僅美國就有約3萬人受亨廷頓舞蹈病困擾，患者最終變得不能説話、走路、吞嚥，直至死亡。 該病在中國的發病率很低，僅為（5-10）|100000。該病好發年齡為40至50歲，多數在患病後15至20年死亡。

【臨牀表現】

該病以運動障礙、痴呆和精神行為異常為主要臨牀表現。90%的亨廷頓病患者中，舞蹈樣動作是最常見的運動障礙。舞蹈動作常自肢體遠端開始，病情進展時逐漸發展為全身性並影響隨意運動。其病理改變包括神經元缺失和神經膠質增生，主要見於大腦皮質和紋狀體。

【臨牀檢查】

本病的臨牀診斷有賴於病人同時有舞蹈病，認知功能減退，精神行為異常和亨廷頓基因有不穩定的CAG重複。當重複次數超過42時，該病可確診。 在頭顱CT或MRI檢查中，舞蹈病病人的腦萎縮明顯，腦室擴大呈特徵性的蝴蝶狀。正電子斷層掃描顯示基底節，尤其是尾狀核頭部及殼核局部腦葡萄糖代謝率顯著下降。

【遺傳檢查】

現已發現導致本病的突變基因。在23對人類染色體中。本病的缺陷基因攜帶在第4號染色體上。患者攜帶的有病基因位於成對的4號染色體中的一條染色體上。遺傳給子女的染色體，可能是正常或異常的一個，因此子女患病的機會是50％。

當雙親中的一位患有本病時，其子女可能會遺傳到本病。通常，雙親異常的4號染色體上突變基因附近的脱氧核糖核酸（DNA）與正常4號染色體上的DNA不同。血液試驗可以確定遺傳給子女的是哪一條染色體。如果遺傳給子女的是鄰近異常4號染色體的DNA，則有極大可能同時將異常基因也遺傳給了子女。新的技術已能測定本病基因是否已遺傳給子女。

雙親中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他們是否遺傳到了此病。這些問題可與遺傳諮詢專家討論。

【產前診斷】

若父母親之一方，經基因診斷確定為亨丁頓舞蹈症患者時，則胎兒會有1/2為患者。

基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢，並於母親懷孕後，採檢胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上），分析Huntingtin基因之CAG重複次數，進行胎兒之基因診斷。