脊柱裂和有關畸形

確切的病因尚不明瞭。遺傳是重要的因素，也有與患者在母親子宮或圍生期內感染，或缺乏葉酸有關的報道。目前被廣泛接受的觀點是：胚胎神經管閉合不全或神經管閉合後由於某種原因又重新裂開。

完全性脊柱裂多為死胎。部分性脊柱裂主要表現如下：

最為多見，約佔成活新生兒的1/1000，多見於腰骶部，有一個或數個椎板閉合不全，椎管內容物不膨出。可以沒有任何外部表現，多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉着，皮膚呈臍形陷窩，毛髮過度生長或有皮膚脂肪墊。嚴格來講係指無神經系統受累，如果有脊髓或神經根的畸形，則構成有脊柱裂的脊髓發育不良，但目前一般不管脊髓和神經根受累與否，只要無膨出均沿用此名稱，病變常位於下腰段，與脊柱裂相應部位的皮膚及軟組織常有色素沉着，毛細血管瘤和毛髮生長和皮下脂肪墊等情況，在硬膜外可有纖維索通過椎板裂隙附着於硬脊膜、神經根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在發育中的上移，並可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大，產生脊髓栓系綜合徵。也可有脂肪組織增生或脂肪瘤。脊髓畸形甚至脊髓縱裂。或脂肪瘤經椎板裂孔進入硬膜囊內並與脊髓背側密切粘連。

多見於腰部和腰骶部；也可發生於其他部位。硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下，與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經根的位置可正常或與椎管粘連，神經根可進入膨出囊內並與之粘連。

比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進入膨出囊之外，脊髓亦進入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時皮膚透明，透過皮膚可以看到血管、神經根和脊髓。

多發生於脊柱腰骶段，指脊髓脊膜膨出的同時，皮下脂肪異常增生。脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出（即膨出囊內伴有脂肪瘤）。

脊膜脊髓膨出伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。後者形如髓內囊腫，可一起突入膨出囊內。

是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開直達體表，形成一個暴露的肉芽面，經常有腦脊液溢出。

是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進入體腔。

1.病史採集。

2.體格檢查，重點是神經系統檢查。

3.常規化驗，腦脊液檢驗。

4.放射學檢查X線平片、CT及MRI。

脊膜膨出診斷不困難，需要詳細詢問病史。認真查體。X線攝片可發現骨性缺損，CT及MRI已取代脊髓造影，為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。

幾乎所有的脊膜膨出都伴有脊髓栓系，年幼時沒症狀，但是隨着身體的發育，栓系的脊髓受到牽拉，神經功能障礙如肢體麻木，肌肉癱瘓，排便排尿異常，逐漸加重。逆轉恢復的機會小。因此一旦發現脊髓栓系，無論有無症狀，也無論輕重，都要儘早手術治療。近年來，由於麻醉和神經監護的進步，提高了小兒手術的安全性，癱瘓嚴重，合併腦積水者不宜手術。

分離脊膜囊，抽出部分囊液，鋭性剪開囊壁，在直視下看清囊內有無粘連的神經根，如有神經根粘連，在顯微鏡下仔細將神經直接鋭性分離。將其還納到椎管，剪除多餘囊壁，嚴密縫合硬脊膜。對於伴有脊髓栓系的患者，還應將外終絲分離並切斷，將脊膜囊的末端遊離。

手術中宜在顯微鏡下分清脊髓和神經根，如果脊髓能夠分開，可試行將脊髓還納；如果椎管空間不足，應將椎管擴大，充分將脊髓鬆解。

脂肪瘤多巨大，周圍與神經粘連緊密，不易分離。應仔細辨認脊髓末端脂肪變及變性的脊髓組織，防止損傷脊髓。對圓錐造成牽扯作用的終絲應切斷。