脆骨症

嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱大而圓，多伴有腦積水。遲發性成骨不全：又稱為青少年型。出生時可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發生骨折。可分重型和輕型，前者在嬰兒期就有骨折，後者發生骨折較遲。最輕的只表現為藍色鞏膜，沒有骨折。