胱氨酸尿症

一種腎小管的遺傳性缺陷.由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成.

胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石.

病理生理學

胱氨酸尿症的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸於酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉澱，形成結晶或結石.

二鹼基氨基酸（賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸）的重吸收也受影響，但不引起症狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外另有一轉運系統.它們亦較胱氨酸易溶於尿，從而不引起結晶和結石形成.它們（包括胱氨酸）在小腸的吸收也是減少的.

症狀，體徵和診斷

胱氨酸尿症最常見的症狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間.由於尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭.

不透光的胱氨酸結石發生於腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.

長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低，水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉鹼化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（總量可達250mg）能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和鹼化尿液仍不能減少結石形成時，可考慮使用其他藥物，如青黴胺（儘管毒性限制了其應用）.約半數使用青黴胺的患者出現毒性反應，包括髮熱，皮疹和關節痛，腎病綜合徵，各類血細胞減少，SLE樣反應也可出現但相對少見.

高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭髮稀疏、心血管系統異常等症狀，個體往在由於形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物，它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸過程中由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合徵。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。多數患者為父母近親結婚，國內已有報道。