肢骨紋狀肥大

是一種先天性發育畸形，較罕見。無遺傳性及家族史。發病從兒童開始，男女相等。大都侵犯單肢，下肢多見於上肢。

疼痛最常見，約佔1/2，而且年齡越大，疼痛越明顯，一般為隱痛或鈍痛，活動時加重。患肢關節活動受限。這是由於關節周圍骨質增生，及軟組織內骨沉積所致，很少是因為關節面被破壞所致。骨畸形。局部觸診可觸知骨的表面高低不平，堅硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨彎曲、膝關節腫大等。患肢可以發生腫脹、發冷、出汗及硬結出現。亦有合併硬皮病者，為交感神經紊亂及缺血的表現，有時可捫及增生的骨質。

X線檢查在骨幹的一側有不規則的骨質增生。骨幹的外形逐被破壞，猶如在燃燒中的蠟燭的熔蠟從旁邊流下。增生的骨無結構，骨骺及短骨常表現為斑點狀，可以超越過關節侵犯遠端的骨質，但不侵犯關節面。骨盆及肩胛骨亦表現為密度增加及有斑點、顱骨、脊柱及肋骨少見。

對於典型的病例，由於其表現特殊，診斷不難。

需與下列疾病相鑑別。骨硬化病（大理石骨症）、骨斑點症（脆弱性骨硬化）、骨纖維結構不良症、炎症性骨硬化等。

關節攣縮及骨畸形者，可以作矯形手術。

病變為進行性。在發育期病情進展迅速，成年後發展緩慢。