肛門閉鎖

由於原始肛發育障礙，未向內凹入形成肛管。直腸發育基本正常，其盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰往往發育不良，呈平坦狀，肛區為完整皮膚覆蓋。可合併尿道球部、陰道下段或前庭瘻管。

患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等胃腸梗阻症狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉着明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。

出生後無胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區有衝擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位於恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。

確診後應及早行手術治療，一般施行會陰肛門成形術，也可採用骶會陰肛門成形術。

在會陰中央或可激發環形收縮區的中間，做X形切口，長約1.5cm。切開皮膚，翻開4個皮瓣，其下方可見環形外括約肌纖維。

用蟻式血管鉗經括約肌中間向深層鈍性分離軟組織，可找到呈藍色的直腸盲端，在盲端肌層穿2根粗絲線作牽引。因直腸盲端正位於恥骨直腸肌環內，因此應緊貼腸壁向上分離。遊離盲端約3cm，使直腸能鬆弛地拉至肛門口。遊離直腸一定要有足夠的長度，如不充分遊離而勉強拉下縫合，術後極容易發生腸壁回縮，造成瘢痕性狹窄。分離時還應避免損傷尿道、陰道和直腸壁。

在直腸盲端作十字形切口切開，用吸引器吸盡胎糞，或讓其自然流出拭淨。注意保護創面，儘量避免污染。如發生污染，應仔細用生理鹽水沖洗。

將直腸盲端與周圍軟組織固定數針，用細絲線或腸線間斷縫合腸壁與肛周皮膚8～12針。注意腸壁與皮膚瓣應交叉對合，使癒合後瘢痕不在一個平面上。術後10天左右開始擴肛，防止肛門狹窄。