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肉鹼缺乏症
鎖定
肉鹼缺乏症 (Carnitine deficiency) 是一種代謝疾病。病人的血漿和組織中的肉鹼濃度小於所需的正常功能的水平。
- 中文名
- 肉鹼缺乏症
- 外文名
- Carnitine deficiency
肉鹼水平低的生物學效應只有達到小於正常的10%至20%才會有臨牀意義。左旋肉鹼缺乏可能是直接的或間接的。左旋肉鹼是一種天然存在的親水性氨基酸衍生物，在腎臟和肝臟產生的，來自肉類和奶製品的飲食。在轉移長鏈脂肪酸進入線粒體進行β-氧化中起着至關重要的作用。肉鹼可以結合酰基殘基，並有助於其在體內的消除，以此降低與輔酶A（CoA）結合的酰基殘基的數目和增加自由狀態和酰化輔酶A的比率。
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- 參考資料
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- 1. Carnitine deficiency ．Online Mendelian Inheritance in Man[引用日期2012-11-11]
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