听神经病（Auditory Neuropathy，AN）是以听觉信号不同步传导为特征的特殊类型听力损失病症 [1-2]。该病症好发于儿童及青少年群体，新生儿高胆红素血症、缺氧及基因突变（如OTOF、MPZ、PMP22等）是主要危险因素。临床表现为言语识别率与纯音听阈不成比例下降，尤其在嘈杂环境中听力障碍显著加重 [1-2]。
诊断需结合听力学检查，以听觉脑干反应（ABR）缺失或异常，同时外毛细胞功能正常（耳声发射/OAE、耳蜗微音电位/CM存在）为核心依据。病理机制涉及内毛细胞突触传递异常或听神经干传导不同步，导致时域处理能力受损。干预手段包括人工耳蜗植入、助听器验配等，其中人工耳蜗对突触或神经干病变患者效果更显著 [1-2]。
- 疾病分类
- 听力损失病症
- 常见人群
- 儿童及青少年
- 主要症状
- 言语识别率下降
- 诊断方法
- ABR异常+OAE正常
- 常见病因
- 基因突变、高胆红素血症
- 治疗手段
- 人工耳蜗植入、助听器
定义与特征
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听神经病是由内耳至脑干听觉通路神经信号传导不同步引起的听力障碍，其本质为声音编码传递过程中的时间同步性缺陷 [1-2]。患者可保留正常的外毛细胞功能，但内毛细胞与听神经之间的信号传递受阻，导致声音信号无法被中枢神经系统正确解析 [1]。
流行病学与病因
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儿童群体发病率较高，约占听力障碍患儿的10%-15% [1]。截至2022年，已明确的致病因素包括：
- 围产期损伤：新生儿高胆红素血症（占比42.5%）、缺氧 [1]
- 遗传因素：OTOF基因突变（导致内毛细胞突触蛋白缺陷）、MPZ/PMP22基因变异（引发听神经脱髓鞘） [1]
- 免疫性疾病：部分成人患者与自身免疫性疾病相关 [1]
临床表现
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患者典型症状包括：
- 进行性双侧听力下降，以低频区听阈升高为主 [2]
- 言语识别能力显著受损，尤其在噪声环境下识别率可低于30% [1]
- 电话交谈困难、语言理解滞后等时域处理障碍表现 [1]
- 部分患者伴有周围神经病变或共济失调 [1]
诊断标准
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确诊需满足以下条件：
- ABR检查显示波形缺失或严重异常 [1-2]
- OAE和/或CM检测结果正常，证明外毛细胞功能完整 [1]
- 纯音听力图多为轻度至中度感音神经性聋，但言语识别率不成比例下降 [2]
- 排除中耳疾病、听神经瘤等继发性病变 [1]
病理机制
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病变部位可能存在于：
- 内毛细胞突触前区：带状突触结构异常导致谷氨酸递质释放障碍 [1]
- 听神经纤维：髓鞘脱失或轴突损伤引起神经冲动传导不同步 [1]
- 中枢听觉通路：脑干及以上听觉中枢神经同步性编码功能缺陷 [1]
干预手段
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助听器应用
传统助听器对多数患者效果有限，仅适用于纯音听阈＞55dB HL且具有残余时域处理能力者 [1]。其局限性主要源于无法补偿神经传导不同步缺陷 [2]。
人工耳蜗植入
截至2022年临床研究显示，人工耳蜗可通过电流直接刺激听神经，改善信号同步性 [1]。植入适应症包括：
- OTOF基因突变患者（有效率＞80%） [1]
- ABR未引出反应但EABR可记录神经同步电位者 [1]
- 助听器使用3-6个月无效的儿童患者 [1]
术后言语识别率提升程度与病变部位直接相关：内毛细胞突触病变者效果优于神经干病变者 [1]。
其他治疗
- 药物治疗：辅酶Q10、神经营养因子等用于改善神经代谢（证据等级有限） [2]
- 基因治疗：针对OTOF突变患者的基因治疗方案处于研究阶段 [1]
