紅細胞增多症

是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見於嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩症、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮症酸中毒。

2.繼發性紅細胞增多症

是血中的紅細胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以後天因素造成。

（1）後天性EPO增多 常見下述原因：①紅細胞生成素代償性增加：因血氧飽和度減低所引起。紅細胞增多的程度與缺氧程度成正比。生理性紅細胞生成素代償性增加見於胎兒及新生兒、高原地區居民。病理性增加見於嚴重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺氣腫、肺源性心臟病、發紺型先天性心臟病，以及攜氧能力低的異常血紅蛋白病。②紅細胞生成素非代償性增加：紅細胞生成素增加與某些腫瘤或腎臟疾患有關，如腎癌、肝細胞癌、卵巢癌、腎胚胎癌、腎上腺皮質腺瘤、子宮肌瘤以及腎積水、多囊腎等。

（2）先天性EPO增多 主要由於先天性高親和力血紅蛋白生成以及先天性EPO自主生成過多引起

3.原發性紅細胞增多症

（1）先天性原發性紅細胞增多症 由於EPO受體基因突變引起，使紅細胞生成增加。

（2）獲得性原發性紅細胞增多症 即真性紅細胞增多症是一種紅細胞增多為主的骨髓增殖性腫瘤，目前認為是多能造血幹細胞JAK2-V617F突變所致。

多次檢查成年男性紅細胞計數>6.0×10¹²/L，血紅蛋白>170g/L，成年女性紅細胞計數>5.5×10¹²/L，血紅蛋白>160g/L即認為符合紅細胞增多症，但是，進一步明確紅細胞增多症的病因和分型才是關鍵。

針對繼發性獲得性紅細胞增多症，治療主要從病因入手。針對真性紅細胞增多症，治療主要目標是避免和減少血栓事件，其次是避免和延緩疾病進展至骨髓纖維化和急性白血病，因此，通常採用的治療措施如下：

1.長期小劑量阿司匹林口服

可以顯著減少血栓事件發生。

既可以迅速降低血紅蛋白水平，又可以能減少長期病患進展至骨髓纖維化和急性白血病。可以採用普通放血或者紅細胞單採技術。靜脈放血不是從根本上解決真性紅細胞增多症的治療方法，因此需要長期堅持或者聯合其他治療方法。

3.細胞抑制性治療

長期口服羥基脲是最常用的方法，干擾素也可以單獨或者聯合使用。馬利蘭、同位素32P也曾用於減少紅細胞數量，但是長期使用後，患者轉化為骨髓纖維化和急性白血病的風險增高，所以近年來已不推薦使用。近年來研究發現，通過細胞抑制性治療後，如果紅細胞壓積低於45%，將可以顯著減少患者的血栓事件。

4.JAK2抑制劑

由於真性紅細胞增多症的發病與JAK2通路的活化密切相關，因此近年來針對該通路設計研究的靶向性治療藥物獲得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在臨牀研究中顯示出良好療效，不僅使血紅蛋白水平顯著下降，而且明顯改善患者的生活質量，降低血栓事件風險，從而使患者獲得更長的生存時間。