糖原貯積症

糖原貯積症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】

一組遺傳性疾病,其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏,以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特徵.

糖原貯積症(GSD)主要影響肝臟(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外,其餘類型的均為染色體隱性遺傳.GSD的發病率約為1/25000,但這可能估計過低,因為某些類型的糖原貯積症僅引起極輕的代謝紊亂而未被診斷.

症狀和體徵是由於糖原或其他中間代謝產物堆積,或者由於缺乏糖原分解的終產物,特別是葡萄糖而引起的.臨牀表現,嚴重度以及發病年齡隨受累酶系統在特異器官中的表達而不同(表269-4).GSDⅡ影響所有的器官並伴有廣泛的神經肌肉受累,包括心肌.

糖原和某些中間產物沉積在組織中可以通過無創性的MRI檢出.對受累組織的活檢可顯示特異酶的缺乏從而明確診斷.

治療以肝臟受損為主的GSD,可少量多次地喂以碳水化合物以直接預防低血糖和乳酸酸中毒.生的玉米澱粉能使血糖穩定並減少乳酸血癥,高尿酸血癥,高脂血症,並可以達到追趕性生長.還可以選擇持續在前一天的晚上鼻飼提供葡萄糖.GSDⅣ可以經肝臟移植治療.別嘌呤醇可用於預防痛風和腎尿酸性結石.

治療以肌肉受損為主的GSD,限制無氧(局部缺血)鍛鍊.高蛋白飲食對某些患者有幫助.

9歲英國女孩霍莉·林德利每天都要喝掉3.4升產乳玉米澱粉的牛奶才能維持生命，否則將有性命之憂。靠喝牛奶維命，看似不可能，但確實真實存在。英女孩每天喝牛奶維命，究竟是什麼原因?

原來9歲英國女孩林德利患上了糖原貯積症，因此每天需喝掉3.4升摻入玉米澱粉的牛奶才能維持生命，否則可能陷入昏迷，危及生命。而英國女孩從3年前開始“牛奶療法”，一天喝約3.4升，迄今奶費累計2000英鎊(約合3200美元)。除了白天喝奶，每晚臨睡前，林德利都要喝下加入五勺玉米澱粉的牛奶，以免在睡夢中陷入昏迷。

食用玉米澱粉的作用在於緩釋能量，控制夜間血糖水平。糖原貯積症是一組遺傳性糖原代謝障礙疾病。因參與糖原合成或分解的多種酶中的任何一種先天缺乏所致。由於沒有治療藥物，9歲英國女孩也只能靠多喝牛奶及時補充身體所需能量，且隨着年齡增長，牛奶攝入量也需提高。 ^[1]