精準醫學

非傳染性慢病是當今對人類健康威脅最為嚴重的疾病，大多是多因素導致的複雜疾病，呈現出高度異質性的特點。針對這種狀況，現代醫學提出了精準醫學的發展方向，旨在發展精準診斷、精準治療的新方法、新技術。 ^[14] 

^[2]  2011年，美國科學院、美國工程院、美國國立衞生研究院及美國科學委員會共同發出“邁向精準醫學”的倡議。著名基因組學家MaynardV.Olson博士參與起草的美國國家智庫報告《走向精準醫學》正式發表。這篇報告提出了通過遺傳關聯研究和與臨牀醫學緊密接軌，來實現人類疾病精準治療和有效預警。

2015年1月20日，奧巴馬在國情諮文演講中提出了“精準醫學(PrecisionMedicine)”計劃，呼籲美國要增加醫學研究經費，推動個體化基因組學研究，依據個人基因信息為癌症及其他疾病患者制定個體醫療方案。1月30日奧巴馬正式推出“精確醫學計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以推動個性化醫療的發展。

精準醫學表示根據每位患者的個體差異來調整疾病的預防和治療方法，是一種根據患者的不同，進行醫療方法定製的醫療模型。不同於原有的“一刀切”的治療方法，在這種模式下，精準醫學的檢查會深入到最微小的分子和基因組信息，醫療人員則會根據患者的這些信息的細微不同來對診療手段進行適當的調整和改變。

需要注意的是，精準醫學並不意味着專門為某一個患者開發一種特殊的藥物或治療設備，而是通過這種方法，根據患者對某種疾病的感染性不同、對某種治療手段的反應不同等，把不同的患者個體進行分類，區別選擇和改變治療方法。

精準藥學 ^[16-17]  、精準醫藥 ^[18]  、精準藥材 ^[19]  、精準中藥 ^[20]  ；

NCI負責。通過擴展基於遺傳的臨牀癌症研究，以及探討癌症生物學的根本性方面建立一個國家“癌症知識網（cancer knowledge network）”（激發科學發現和指導治療決策），加快有效的、定製的癌症治療的設計和檢測。

NIH負責（與相關機構合作）。發起一個100萬以上的志願者參與的美國人的Patient-powered國家隊列研究。志願者將參與計劃設計，並提供包括醫療記錄、基因譜、代謝物（化學組成）和體內體表微生物、環境和生活方式數據、患者來源的信息以及個人隨身裝置和傳感器數據等。隱私受嚴格保護。研究模式創新：患者作為主動參與者和合作夥伴。隊列研究將對高水平研究人員高度開放，激發來自多學科的科學家的參與，從而應用他們的創造性思維產生新的視野。ONC將開發協同工作標準和要求，確保患者知情同意下的數據交換。

FDA負責。將開發一個新的方法用於評價新一代測序技術。

2016年9月，在第三屆中醫科學大會上，陳凱先院士指出，中醫藥學藴涵和體現了“精準醫學”的基本追求。中醫藥學的基本思想和精準醫學的理念在許多方面是高度契合的。中醫藥精準醫學的發展要在弘揚自身精準醫學研究的特色和優勢的前提下，探索在當代條件下傳承和創新發展中醫藥精準醫學和個性化治療的思路、技術和方法，不斷豐富中醫藥精準治療的實踐模式。 ^[14] 

能夠讓患者獲得更為精確的診斷和有效的治療。通過詳細瞭解個體的基因序列，可以對不同患者的基因組進行對比參考。比如通過人類基因組計劃，就可以評估現有疾病遺傳變異的可能性。已經有許多公司開發出了面向公共消費者的基因測序服務。同時，個體基因構成的的不同也決定了患者對某種治療方法反應的不同，因此瞭解他們遺傳基因的不同對為患者制定有效的治療方法十分重要。動脈網就曾介紹過一家公司，專門為患者提供個性化的精準醫療服務。除了治療，對於預防干預來説也是一個重大的進步。比如，許多女性因為家族遺傳存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性，在精準醫學的幫助下，我們便可以對個體罹患該疾病的可能性進行篩查，並根據個體的差別採取相應的措施阻止疾病的發生。

瞭解個體的基因信息對於藥物的開發至關重要，是否瞭解個體基因構成的詳細信息是該患者能否參加某種藥物最後階段臨牀試驗的決定性因素。通過了解在臨牀試驗中該藥物對哪種患者的療效最好、對哪種患者會產生不良反應，不僅能夠增強使用該藥物的安全性，還能夠加快藥物的臨牀試驗速度，降低試驗成本。

中國科學院院士陳凱先説，全球銷售排行榜排名前30位的“重磅炸彈”級藥物通常有效性也不過40-60%，絕大多數藥物約1/3的使用者不能取得滿意療效，約1/6的使用者甚至發生不同程度的不良反應。這與人體遺傳背景以及生活環境等密切相關。 ^[13] 

隨着對癌症研究的深入，人們越來越發現各種癌症與不同個體之間基因差異的關係。癌症基因組學就是利用基因組學和精準醫學對癌症進行研究和治療。通過這種方法，可以更好地描述癌症與基因的關係，以及個體差異與罹患癌症的風險。

分子影像可以將精準醫學可視化，極大提高我們對人體進行從微觀到介觀，再到宏觀和整體的認識，極大推動精準醫學發展。 ^[3] 

2021年2月15日，浙江大學教授田梅和張宏在《透明病理：基於分子影像的病理學》的文章中首次提出“透明病理”新概念。認為基於分子影像特有的分子識別和分子示蹤優勢，通過微觀—介觀—宏觀多尺度的多模態分子影像與病理學的緊密融合，將機體各種生物特徵通過無創影像方式進行系統性的全尺度“透明化”，不僅無創呈現疾病局部詳細信息，而且能夠在體評價疾病整體的病理生理的改變，從而實現基於分子影像的病理學實踐新模式，進一步推動精準醫學的發展。 ^[7] 

精準醫學整合大規模組學數據和臨牀醫學信息。轉化醫學的研究是精準醫學的重要組成部分。儘管湧現的大數據對精確診斷和藥物研發等具有重要貢獻，但建立疾病知識網絡和新分類系統任重道遠，仍需更深入的精準醫學研究。疾病知識網絡將成為一份整合性信息共識，以方便搜索個人基因組、轉錄組、蛋白組、代謝組、表型組、臨牀症狀體徵數據、實驗室檢查、環境暴露以及社會經濟學因素等相關信息。知識網絡的建立將是對疾病機制、發病機制以及治療的深入理解，將驅動疾病新分類系統的發展，從而定義疾病亞型。

基於分子表型的疾病新分類系統發展在精準醫學中具有重要作用，有助於探索新治療策略以及新藥開發，以進一步提高臨牀療效。然而，疾病基因學複雜性決定了單一的組學研究很難系統且完全地解釋疾病的整體生物學行為，從而進行精準的疾病細分。因此，不同組學及組學的整合研究是開發疾病新分類系統的關鍵。不同組學平台的數據標準化尚未統一，組學整合研究進展受到一定阻礙。建立組學數據整合標準化模型迫在眉睫。

靶向特異性藥物在提高臨牀療效方面已經取得巨大進展，選擇作用於特異性遺傳學靶點的治療方案可為患者提供更為安全有效的治療。治療靶點一般是信號通路上信號轉導或轉錄活化的關鍵分子。藥物毒性和治療抵抗是靶向藥物臨牀應用的巨大挑戰。新開發的分子靶向藥物毒性可影響心、肺、皮膚、內分泌和胃腸道等器官 。亟待更特異和更有效但低毒性的靶向藥物研發。原發性及獲得性治療抵抗也不可避免地發生一些原本期望獲得良好療效的患者身上。藥物抵抗機制需進一步研究以尋找潛在解決方案並研發新一代靶向藥物。

組學數據為深入理解人類疾病和健康的生物學過程提供巨大援助。計算機數據挖掘是優化疾病候選基因的重要工具。基於基因網絡的共犯原則(guilt-by-association, GBA) 是數據分析的基本原理，相同作用組或相同表達數據的基因最可能共享同一生物學功能。

2020年11月27-29日，由廣東省精準醫學應用學會主辦、40餘家專業機構共同參與舉辦的2020精準醫學大會暨2020廣州精準醫學博覽會將在廣州越秀國際會議中心盛大舉辦。會議匯聚精準醫學領域的院士、科學家、專家、企業家，共同分享、探討精準醫學前沿技術研究和應用，集中展示醫療衞生、組學技術、醫療器械、生物醫藥、大數據、人工智能、互聯網、健康產業等精準醫學領域的產品、技術，全方面展示中國精準醫學的發展和未來，促進科技經濟融合和高質量發展。 ^[1] 

2021年11月12日-14日，“2021精準醫學大會”將在廣州越秀國際會議中心盛大舉辦。這場凝聚精準醫學全產業鏈頭部資源的年度大會，將集中舉辦30多場專業論壇，邀請10餘名兩院院士、300多位權威專家學者、數百家科技名企參會。通過高端學術專題論壇、博覽會、新技術發佈會、項目路演、直播間訪談等多維度、多層次、全方位深度探討精準醫學產業新發展、新成果，引領中國精準醫學領域資源融合、科技創新，助力經濟社會高質量發展。 ^[22] 

個體化醫學的重要特徵：個體的真實性或者自然狀態。在考慮一個個體時，不僅要考慮完整地收集這個特定個體的數據，且要讓該個體處於非人為干預的真實環境，從而保證收集到的數據能反映出個體的真實狀態。精確醫學對這個特徵並沒有涉及或沒有重視。如把真實世界證據的理念引入到精確醫學中，其個體化內容將更為全面，個體化醫學的水平將得到提高。 ^[4-6] 

2019年5月16日，新疆醫科大學精準醫學中心成立； ^[8] 

2016年2月，哈醫大腫瘤醫院精準醫學中心成立； ^[9] 

2016年11月30日，温州醫科大學附屬第一醫院精準醫學中心啓用； ^[10] 

鄭州大學精準醫學中心 ^[11] 

清華大學精準醫學研究院 ^[12] 

2016年12月17日，中華中醫藥學會精準醫學分會成立大會暨精準醫學論壇在上海市召開。 ^[15] 

2017年2月28日，由中國聯和健康產業集團牽頭髮起，經廣東省民政廳批准，廣東省精準醫學應用學會正式成立，成為全國首家省級精準醫學專業學會，2021年獲評5A級全省性社會團體。 ^[23]