粥樣瀉

兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱 Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。

本徵為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。主要由於外分泌功能不足所引起，如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現為食慾不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易併發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。