第22號染色體

22號染色體的解讀工作是由英國桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小組、日本慶應大學醫學院清水信義的研究小組、美國奧克拉荷馬大學與華盛頓大學的研究小組共同完成的。

染色體的號碼是依染色體的長度，由長到短而定的。但在50年前定染色體號碼時，因當時染色技術的關係，21號染色體看起來比22號染色體要長，實際上21號染色體比22號染色體更短。也就是説，22號染色體是次短的，它由大約5000萬個鹼基對組成。染色體包括長臂、短臂及它們之間的着絲點3部分構成，22號染色體的長臂約有3400萬個鹼基對，短臂約1500萬個鹼基對。分析結果共發現545個基因，134個假基因（假基因指那些目前未發現其有什麼功能的基因），並初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的一些基因。

科學家介紹説，每個人之間基因組並不完全相同，也叫基因組的多態性，這個多態性就表現在DNA序列上。統計表明：任意兩人之間的DNA核苷酸差異約佔基因組的萬分之一。就是這基因組的萬份之一的差異，決定了人類的遺傳多樣性，如有的人容易生病，而有的人卻對疾病的免疫力特別高， 有些藥物，有人用了就靈驗，有人就不靈驗。只有從不同個體DNA序列的差異上闡明人類基因組的多態性，才能真正瞭解與疾病特別是多基因疾病有關的遺傳機制，同時深入準確地瞭解人類起源、進化和遷徙過程中的DNA序列變化。

下列疾病和22號染色體上的基因有關：

肌肉萎縮性側索硬化症

22q11.2缺失綜合徵（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺失綜合徵（22q13 deletion syndrome）

李-佛美尼綜合徵

神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦-泰比綜合徵（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合徵（Waardenburg syndrome）