短頭畸形

因先天發育不全，導致小兒可見兩側冠狀縫處骨質密度增高，顱底改變為顱前窩縮短而豎起，蝶骨小翼高高抬起，往上、往後偏斜，翼穴抬高而使顳窩加深，眼眶容積變小。

患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形，額骨上半部高而寬，下半部後縮，扁平，有時凹陷，高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上；下半部後縮，將鼻骨牽向後方而使鼻樑下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬齶常有畸形病兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節。