甲状腺功能不足性呆小病，又称克汀病或先天性甲状腺功能减低症，是由先天性甲状腺功能不足引发的小儿疾病，分为散发性和地方性两类。散发性多因甲状腺先天性缺陷，地方性主要与母亲孕期缺碘相关 [1]。
患儿表现为头大颈短、面部臃肿等特殊面容，伴有体温低、皮肤干燥、反应迟钝及生长迟缓。骨骼发育延迟导致身材矮小，智力低下可见动作笨拙、语言不清。新生儿期症状不典型，可出现黄疸不退、喂养困难。地方性病例分为神经性综合征（共济失调、聋哑）和黏液水肿性综合征（发育落后、黏液水肿） [1]。
诊断依据包括骨龄延迟的X线表现及甲状腺功能检查（T3、T4降低，TSH升高）。先天性无甲状腺患儿症状出现较早，部分病例延迟至数年后显现。地方性克汀病多发于碘缺乏地区，与母体碘代谢异常相关 [1]。
- 中文名
- 甲状腺功能不足性呆小病
- 别 名
- 先天性甲状腺功能低下；克汀病，先天性甲状腺功能减低症
- 临床表现
- 头颅大，脖子短，颜面臃肿色苍黄，眼睑厚，眼距宽，眼裂小，鼻梁扁平，鼻翼肥大，口唇厚，口常张开，舌大而宽，常伸出口外，头发稀少而干枯，皮肤粗糙。
- 就诊科室
- 儿科
疾病概述
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甲状腺功能不足性呆小病主要表现
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患儿症状出现的早晚及轻重程度与患儿残留的甲状腺分泌功能有关.先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，酶缺陷患儿在出生时或出生后数年可见甲状腺肿大。甲状腺发育不良者常在出生后3—6个月时症状始明显,偶亦有数年之后始出现症状者。
(1)新生儿期：患儿常为过期产儿，出生体重超过正常新生儿。生理性黄短期K达2周以上，一般自出生后即有腹胀、便秘，易被误诊为巨结肠i患儿常处于睡眠状态，对外界反向迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，木梢循环差．皮肤出现斑纹，或有硬肿现象。以上症状和体征均无特异性。
(2)典型症状：常在出生后半年症状表现出来。
1)特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少．面部教液水肿，眼险浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸山门外。腹部膨隆，常有脐亦。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量＞15。
2)神经系统：患儿动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；
3)生理功能低下：精神、食欲差，不善活动，安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而伯冷‘脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P—R间胡延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低、肠蠕动减慢腹胀和便秘。
(1)神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常改仅轻度减低。
(2)黏液水肿性综合征：以显著生长发育和性发育落后、黏液水肿、智能低下为特征,血清T4降低．TsH增高。约25％患儿有甲状腺肿大。以上两组症状有时会有交叉重叠。 [1]
诊断依据
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1.可于生后1～3个月即发病，或迟至4～5岁才出现症状。
2.早期表现为胎黄持久不退，腹胀脐突，纳乳量少，吸吮缓慢，安静多睡，哭声低哑，肌肤不温，继而逐渐表现为发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝等。
3.骨骼X线检查：可见骨化中心的出现及骨的生长迟缓，骨龄落后于年龄，骨化中心的钙化不均匀呈斑点状。
辨证论治
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1.心肾亏虚证：智力不足，反应迟钝，身材矮小，头大，颈短，眼球突出，毛发稀疏而软，两眼距离较远，鼻梁宽而平，伸舌，流涎，皮肤较粗糙。补益心肾。
2.脾肾阳虚证：新生儿期或婴幼儿期黄染不退，或智力缺乏，饥饿不知，吞咽缓慢，有五迟、五软症。补肾壮阳、健脾养心。 [2]
